家族性男性假两性畸形——睾丸女性化二例报告--《西北国防医学杂志》1994年02期
家族性男性假两性畸形——睾丸女性化二例报告
【摘要】：正 男性假两性畸形——睾丸女性化是一种少见的遗传性疾病,家族内发生更为罕见。我们曾遇到同一家族亲兄妹8人中2例畸形,现报道如下。 例1,社会性别,女,13岁。发现外阴异常畸形13年,自幼以女孩抚养,无月经来潮。查体:女性体态,双乳发育欠佳,乳头内陷。女性外生殖器观:无阴毛生长,阴蒂稍大,其下方可见尿道外口,小阴唇缺如,尿道外口后方发现有深2.5cm阴道盲袋,大阴唇两侧可触及蚕豆大小类圆形包块,性染色质阴性,核型46XY,24h尿17羟30.36μmol,17酮16.66/μmol,血睾酮7.0nmol/L;B超及腹膜后充气造影未发现子宫、卵巢。诊断:男性假两性畸形(睾丸女性化)。行手术探查包块
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R711.1【正文快照】：
病因主要是X染色体上Tfm a点的基因突变导致 细胞不能表达产生雄激素受体或产生的数量少,尽 管Y染色体上皋丸决定因子促使＄丸形成.血中能 产生足够的雄激袁水平.但靶组织与器官却不能对 其产生反应.在胚m沏】夫现为刃化受阻,胚胎自动向 女性发展,同时囚翠丸支持细胞仍能分泌
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【相似文献】
中国期刊全文数据库
Modan K Schoemaker J;戴德林;;[J];国际遗传学杂志;1980年04期
向大振;[J];国外医学.内分泌学分册;1982年01期
李守柔,杨秀琴,李荷莲,刘兰英;[J];吉林大学学报(医学版);1982年02期
张文楹;靳思芳;雷云;;[J];宁夏医学杂志;1983年05期
杨美林;隋兰馥;;[J];山西医科大学学报;1983年01期
刘希贤,毛挺尔,张伟衡,虞京葳,徐丽华,陈东丰,金之欣;[J];华中科技大学学报(医学版);1985年01期
程梅芬,沙松林,张宗祁,李源,张罗,钟学礼;[J];江苏医药;1985年09期
殷中魁;;[J];天津医药;1985年07期
赵嘉禾,万恒麟;[J];陕西医学杂志;1986年08期
徐淑贞;[J];浙江医学;1986年06期
中国重要会议论文全文数据库
邢新;欧阳天祥;李军辉;季正伦;宋建星;陈江萍;郭恩覃;;[A];中华医学会第三次全国美容外科学术研讨会暨首届中日美容外科学术交流会论文汇编[C];2001年
邢新;欧阳天祥;宋建星;张明利;郭恩覃;;[A];中国康复医学会修复重建外科专业委员会第十四次全国学术交流会论文集[C];2004年
段成香;李凤;叶蕾;;[A];全国神经内外科专科护理学术交流暨专题讲座会议论文汇编[C];2004年
龙道畴;;[A];第十一次湖北省整形外科学术会议第四次湖北省医学美容学术会议论文汇编[C];2004年
李爱林;罗定安;余墨声;;[A];第十一次湖北省整形外科学术会议第四次湖北省医学美容学术会议论文汇编[C];2004年
伍冀湘;李斌;李文志;梁杰雄;李进军;;[A];中国医师协会内镜医师分会成立大会、中国第十四届内镜医学学术大会、《中国内镜杂志》创刊十周年学术讨论会、恩德思奖（Endoscopics Award）颁奖大会论文汇编(二)[C];2005年
龙道畴;;[A];中国美容与整形医师大会论文汇编[C];2005年
杨国胜;汪朔;蔡松良;朱选文;张志根;王逸民;夏丹;;[A];2006年浙江省泌尿外科学术会议论文汇编[C];2006年
顾江红;;[A];浙江省中西医结合学会妇产科专业委员会第十次学术年会暨省级继续教育学习班资料汇编[C];2006年
王辉;沈颖;敖杨;赵秀丽;张学;;[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年
中国重要报纸全文数据库
刘艳荣;[N];大众科技报;2002年
上海瑞金医院内分泌代谢科
张曼娜　孙首悦
李小英;[N];中国医学论坛报;2008年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 知识超市公司
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
同方知网数字出版技术股份有限公司
订购热线：400-819-82499
在线咨询：
传真：010-
京公网安备74号已有天涯账号？
这里是所提的问题，您需要登录才能参与回答。
"天涯问答"是天涯社区旗下的问题分享平台。在这里您可以提问，回答感兴趣的问题，分享知识和经历，无论您在何时何地上线都可以访问，此平台完全免费，而且注册非常简单。
男性假两性畸形与不育如何治疗？重庆协和医院能治好此病？
重庆协和医院好吗？
11-03-25 & 发布
假两性畸形是男女个体的表型与其染色体性别和性腺性别相矛盾的性分化异常病，也包括少数病例的附属生殖管道分化异常而出现的某些内生殖器与其性腺性别不一致的临床综合征的统称。　　临床上一般分为女假两性畸形和男假两性畸形两大类，男假两性畸形的主要特点是病人的染色体核型为46，XY和性腺必定是睾丸，但其生殖管道和外阴表型则波动于几乎正常女性型和几乎正常男性外阴的男假两性畸形。　　男假两性畸形主要是由于常染色体异常导致雄激素不能产生或其作用不能发挥或苗氏管不萎缩所致，这也是睾丸因素导致男性不育的原因之一。临床常见的有以下几种：　　1.&睾丸女性化综合征：在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。　　2.&睾酮合成障碍：在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。　　3.&5a-还原酶缺陷：这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。　　4.&抗中肾旁管激素缺乏：中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。　　重庆最好的不孕不育医院是哪家？重庆市医保定点医院重庆协和医院官方网站：&http://www.baby12580.net/
请登录后再发表评论!假两性畸形有哪几种类型？_外生殖器_专题报道
| | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | |
当前位置： >
> 假两性畸形有哪几种类型？
假两性畸形有哪几种类型？ 长江网 /ztbd/1232431.html 00:06:06来源：京华健康
　　假两性畸形有哪些类型？的专家分析：性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检察等因素来考虑。男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有相对或不相对的女性第二性征，外阴呈女性型，其核型为46，XY。按其病因不同，又分为睾丸女性化综合征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。 　　（一）5а&还原酶缺陷 　　这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。 　　点击咨询在线专家 　　（二）睾酮合成障碍 　　在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17&&还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。 　　（三）睾丸女性化综合征 　　在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报导于1817年。1953年Morris提出&睾丸女性化&一词沿用至今，近年来有人提出为&雄性素不敏感综合征&。 　　推见朗读：男童过渡肥胖小心假两性畸形假两性畸形的概念 　　此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：①患者往往因原发闭经，不孕来诊；②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；④腋毛及阴毛稀少或缺如；⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；⑥女性内生殖器缺如或发育不全；⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。 　　睾丸女性化可分为相对性睾丸女性化及不相对性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不相对性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。 　　（四）抗中肾旁管激素缺乏 　　中肾管发育正常、中肾旁管退化不相对。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。 　　关于上面所介绍的内容，相信大家都已经有所了解了吧。健康是属于自己的，幸福生活的前提就是拥有一个健康的身体。所以大家如果对此问题还有其他任何疑问的话都可以在线咨询我们的专家，他们会竭诚为您解答。（编辑： 宾鸿 ）
· · · · · · · ·
上一篇： 下一篇：
专业医疗 网络营销： 市场：
网友评论0条，查看全部
[ 网友留言只代表个人观点，不代表本网站立场 ] 网友评论：
网友观注排行男人做真两性畸形外生殖器手术那里的效果好
健康咨询描述：
男人做真两性畸形外生殖器手术那里的效果好？西安·莲·湖·区·红·十·字·会·医院男科
想得到怎样的帮助：效果（感谢医生为我快速解答——该。）
附件：点击查看大图
时间： 18:09:44
十大相似问答推荐
医生答案显示区
帮助网友：835称赞：35
病情分析：根据你所描述的症状，做真两性畸形外生殖器手术，只要是正规的大型医院都可以。指导意见：为了更好为你解答你的问题，你最好把你的详细想法告诉我，我才能给你更好的为你解答。
百度智能推荐
挂号科室泌尿外科
常见症状两侧各自均有睾丸和卵巢、不仅左侧有睾丸和卵巢、而且右侧也有睾丸和卵巢。
检查项目B超、尿道阴道造影、性激素检查
并发疾病女性假、男性假
其他信息治疗费用、是否传染、好发人群
浏览：6623·
浏览：5948·
浏览：2374·
浏览：9021·
治病成功案例/我的经验分享
用药指导/吃什么药好
本品用于湿热瘀滞所致的带下病。...
参考价格：￥28
本品用于跌打损伤，跖骨、趾骨骨折，瘀血肿痛，吐血...
参考价格：￥17.5
疾病问题推荐
亲：您现在哪里不舒服？
如何收藏问题？
方法一：同时按住Ctrl键和D键收藏问题。
方法二：点击浏览器上的收藏按钮收藏问题。