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Nature：神经科学家破解大脑遗传密码
来源：生物谷
日 讯 /生物谷BIOON/ --迄今为止大脑研究领域的最强阵容，由来自美国南加州大学（USC）的Keck医学院领导的全球190个相关机构的联盟，共同确定出8种常见的基因突变会导致人类大脑的老化。这一发现可能会有助于针对性的治疗和干预老年痴呆症，自闭症等神经系统疾病。
这个简称为（ENIGMA）的国际研究小组由大约300名科学家组成。他们网络汇集了全球33个国家的大脑扫描和基因数据来精确定位人体中那些能够增强或破坏大脑关键区域的基因。这项研究结果发布在日的Nature杂志上。
ENIGMA的科学家们通过筛选世界范围内的的大脑扫描和基因组信息搜寻能促进或损害大脑的因素，他们通过庞大的数据发现了8个可能会削弱或增强人类脑组织的基因。任意改变这些基因都将出现智力或记忆力发生2％或3％的改变。这些基因变异的鉴定提供了洞察差异在人类大脑发育过程中产生的原因，并可能有助于确定神经精神功能障碍的机制。
由于遗传强烈影响着复杂的人类大脑的结构形成。大脑皮层下与皮层区脑区域的电路形成回路共同协调人类动作，学习，记忆和动机，改变这一回路可导致异常行为和疾病。ENIGMA研究人员从30717个受试者中筛选了数以百万计的遗传密码的"拼写差异"，看看哪些会影响大脑关键部位的磁共振影像（核磁共振成像）。该MRI分析就侧重于来源于大脑的七个区域的基因数据，这七个区域分别与运动，学习，记忆和动机相关。该小组确定了与降低脑容量相关的8种遗传变异，携带这八种突变之一的人，平均而言，与未携带突变的同龄人相比大脑区域更小，其中某些突变基因更与癌症和精神疾病相关。这一发现将引导科研转向针对阿尔茨海默氏症、自闭症、抑郁症和其他疾病的更加个性化的药物治疗。（生物谷）
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Common genetic variants influence human subcortical brain structures
Derrek P. Hibar， Jason L. Stein， Miguel E. Renteria， Alejandro Arias-Vasquez， Sylvane Desrivières， Neda Jahanshad， Roberto Toro， Katharina Wittfeld， Lucija Abramovic， Micael Andersson， Benjamin S. Aribisala， Nicola J. Armstrong， Manon Bernard， Marc M. Bohlken， Marco P. Boks， Janita Bralten， Andrew A. Brown， M. Mallar Chakravarty， Qiang Chen， Christopher R. K. Ching， Gabriel Cuellar-Partida， Anouk den Braber， Sudheer Giddaluru， Aaron L. Goldman， Oliver Grimm et al.
The highly complex structure of the human brain is strongly shaped by genetic influences1. Subcortical brain regions form circuits with cortical areas to coordinate movement2， learning， memory3 and motivation4， and altered circuits can lead to abnormal behaviour and disease2. To investigate how common genetic variants affect the structure of these brain regions， here we conduct genome-wide association studies of the volumes of seven subcortical regions and the intracranial volume derived from magnetic resonance images of 30，717 individuals from 50 cohorts. We identify five novel genetic variants influencing the volumes of the putamen and caudate nucleus. We also find stronger evidence for three loci with previously established influences on hippocampal volume5 and intracranial volume6. These variants show specific volumetric effects on brain structures rather than global effects across structures. The strongest effects were found for the putamen， where a novel intergenic locus with replicable influence on volume (rs945270； P = 1.08×10-33； 0.52% variance explained) showed evidence of altering the expression of the KTN1 gene in both brain and blood tissue. Variants influencing putamen volume clustered near developmental genes that regulate apoptosis， axon guidance and vesicle transport. Identification of these genetic variants provides insight into the causes of variability in human brain development， and may help to determine mechanisms of neuropsychiatric dysfunction.
...（全文约5222字）
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打开中国生物研究新视野——“2014中国科学家与Cell Press”特刊综述--《科学新闻》2015年02期
破解生命密码
打开中国生物研究新视野——“2014中国科学家与Cell Press”特刊综述
【摘要】：正全世界最权威的学术杂志之——《细胞》杂志一直站在生命科学领域发展的最前沿。2014年,《细胞》创刊40周年。为了庆祝这份"激动人心的生物学期刊"的生日,《细胞》特地邀请全球40位40岁以下的优秀生物学家,分享他们的科学理埝、人生哲学、研究中的苦与乐以及实验室以外的生活。在这40位生物学家中,4位是华人学者。他们分别是深圳华大基因研究院院长王俊、清华大学医学院教授颜宁、美国麻省理工学院博士张峰
【关键词】：
【分类号】：G237.5;Q2-55【正文快照】：
全世界最权威的学术杂志之 研究院院长王俊、清华大学医学院教物学与生物化学、生物物理学,在膜《细胞》杂志一直站在生命科学领域发授颜宁、美国麻省理工学院博士张峰转运蛋白的功能机制方面进行大胆尝展的最前沿。 (Feng Zhang,音译)、中国科学院试;张峰率先利用CRISPR/Cas
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