基于遗传算法的数字滤波器的设计与仿真实习(调研)报告基于遗传
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基于遗传算法的数字滤波器的设计与仿真实习(调研)报告
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关于人类遗传病的研究报告
上传: 蔡有华 &&&&更新时间： 22:27:29
&一谈到遗传病，人们就会觉得它不仅会一代一代往下传，而且没有办法治疗，为此有遗传病家族史的人，有的终生不结婚；有的结婚后终生不要孩子，还有的抱着撞大运，&没准我的孩子不会遗传上这种病&的想法要了孩子。&&&&
治疗遗传病办法多多&
难道得了遗传病就真的没办 法治了吗？
&&& 所谓遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，因此遗传病不像由于病毒或细菌感染所致的疾病，通过有效的药物可以治愈但是对它对产东是就束手无策了，我们可以通过一些有效的治疗措施延长患者的寿命，提高患者的生命重量，目前遗传病的治疗可采用外科，内科，出生前及基因治疗等疗法。 &&& 外科疗法 &&& 矫正畸形即是将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，例如先天性心脏病的手术娇正；唇裂和腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。&&&&& &&& 切除脾脏可改善因脾亢进造成的血小板降低，溶血等症状，治疗遗传性溶血病，高雪氏病等。 &&& 替换病损组织或器官。例如对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术等。 &&& 内科疗法 & &&遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官造成了一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，治疗原则可以概括为补其所缺，禁其所忌和去其所余。 &&& 补其所缺即遗传代谢病主要为酶或蛋白质缺乏引起，故补充缺乏的蛋白，酶或它们的终产物，常可收到明显效果，但这种补充往往是终生性的，例如垂体性侏儒症者给予生长激素；家族性甲状腺肿患给予甲状腺制剂；免疫缺陷患者输注免疫球蛋白；对酶缺乏者直接输注酶等，在临床上都取得一定效果，但上述种种方法，普遍存在反复输注的蛋白制品，容易在体内发生免疫反应产生抗体，而逐渐失效，此外，有些方法，例如酶的补充治疗还存在输注的酶难以进入细胞内发挥作用及酶制剂难以大量供应，且价格昂贵等问题。 &&& 禁其所忌即对由于酶缺乏不能对底物进行政党代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的同的，例如，限制苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸摄入量，给低落苯丙氨酸奶粉，具治疗的同时越早越好，北京，上海，天津等大城市对1岁以内的患儿喂以低苯丙氨酸奶粉已获得不同程度的疗效；减少患者对所忌物质的吸收是另一重要策略，家族性高脂血症II型患者服用糖麸可减少肠内胆固醇的吸收。 &&& 去其所余 是使用各种理化方法将过多的&毒物&排除或抑制其生成。 &&& 肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，患者细胞内由于过量铜离子堆积造成肝硬变，脑其底节变性及肾功能损害等临床症状，给患者服用D――青霉胺，这种螯合剂可与铜离子结合，清除贮积的铜离子，以达到减轻临床症状的目的。 &&& 换血疗法已成功用于婴儿某些遗传性溶血，母婴血型不合溶血等，血浆过滤则是通过对血液的过滤，除去血液中有害物质，再将&清洁&的血液回输给患者，家族性高胆固醇血症患者使用此方法可明显降低血液中胆固醇浓度。 &&& 利用一些代谢抑制剂可溶解因某些酶的活性过高造成代谢产物过多而致的疾病，例如痛风症的发病原因是由于黄嘌噙氧化酶活性增高造成尿酸生成过多，以致尿酸盐在关节沉积，用别嘌泠酶物可抑制黄嘌噙氧化酶作用，减少尿酸的产生，使症状缓解。 &&& 出生前治疗此方法也称宫内治疗。例如患有先天性室上性心动过速的胎儿，孕妇服洋地黄药物，可通过胎盘被胎儿吸收，达到治疗疾病的目的。基因治疗就是将外源基因导入目的细胞并能有效表达，从而达到以治疗疾病的目的，应该说基因治疗是遗传病的根治方法，1990年先天性复合免疫缺陷综合征患者接受体细胞基因治疗，这是迄今最成功的临床基因治疗，现在基因已应用于多种遗传病，如乙型血友病，家族性高胆固醇血症，也用于治疗的性肿瘤，如恶性黑色素瘤，白血症，胃癌，卵巢癌等，随着基因治疗基础研究的不断突破，今后临床基因治疗疾病的范围将会进一步扩大。 &&& 总之，随着医学生物学的发展，不令越来越多的遗传病发病机制被人们提示清楚，而且治疗遗传病的手段也更趋完善，遗传病已由不治之症变为可治的了。
人体诸如肿瘤和遗传性的许多疾病等，往往同基因异常有着密切的关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum和Joshua Lederberg在60年代曾提出可利用病毒作基因转移载体的构想，但直到1990年，用基因治疗手段尝试治疗腺苷酸脱氨酶缺乏症（adenosine deaminase deficiency）才成功实现。迄今已报道的基因治疗方案已逾百种。已有300多病人接受了这种新的治疗方式。基因治疗的对象不再局限于遗传病，而被扩展到肿瘤和传染病等多种疾病。其发展相当迅速，前景十分看好，我国学者也在用基因治疗方式治疗血友病方面做了一定工作。目前已积累了一定的经验和教训，有了一些可遵循的操作程序及可供选择的治疗方式。但这种新的治疗方式仍有许多环节需要不断改进和提高。 &&& 基因治疗的概念和策略： 基因治疗(gene therapy)就是用正常或野生型(wild type)基因校正或置换致病基因的一种治疗方法。在这种治疗方法中，目的基因被导入到靶细胞（target cells）内，他们或与宿主细胞（host cell）染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得到表达，起到治疗疾病的作用。 目前基因治疗的概念了较大的扩展，凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。随着对疾病本质的深入了解和新的分子生物学方法的不断涌现，基因治疗方法有了较大的发展。根据所采用的方法不同，基因治疗的策略大致可分为以下几种： 1. 基因置换（gene replacement）：基因置换就是用正常的基因原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。这种治疗方法最为理想，但目前由于技术原因尚难达到。 2. 基因修复（gene correction）：基因修复是指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。这种基因治疗方式最后也能使致病基因得到完全恢复，操作上要求高，实践中有一定难度。 3. 基因修饰（gene augmentation）又称基因增补，将目的基因导入病变细胞或其它细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内，目前基因治疗多采用这种方式。如将组织型纤溶酶原激活剂的基因导入血管内皮细胞并得以表达后，防止经皮冠状动脉成形术诱发的血检形成。 4. 基因失活（gene inactivation）：利用反义技术能特异地封闭基因表达特性，抑制一些有害基因的表达，已达到治疗疾病的目的。如利用反义RNA、核酶或肽核酸等抑制一些癌基因的表达，抑制肿瘤细胞的增殖，诱导肿瘤细胞的分化。用此技术还可封闭肿瘤细胞的耐药基因的表达，增加化疗效果。 5. 免疫调节（immune adjustment）：将抗体、抗原或细胞因子的基因导入疾人体内，改变病人免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。如将白细胞介素-2导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的水平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发的目的。 6. 其它：增加肿瘤细胞对放疗或化疗的敏感性：采用给予前体药物的方法减少化疗药物对正常细胞的损用力。如向肿瘤细胞中导入单纯疱疹病毒胸苷激酶基因，然后给予病人无毒性GCV药物，由于只有含HSV-TK基因的细胞才能将CGV转化成有毒的药物。因而肿瘤细胞被杀死，而对正常细胞无影响。 总之，基因治疗的策略较多，不同的方法在实践中各具有优缺点。而基因的治疗本身也并不局限于遗传病的治疗，现已扩展到肿瘤、病毒性疾病等。基因治疗可用于疾病的治疗，也可用于疾病的预防。应该指出的是基因治疗并不是万能的，尚不能取代现有的治疗方法，作为一种新的方法也还有一些需进一步完善的地方，在实践是应相互结合，取长补短，以取得较好的治疗效果。 &&
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文明上网,理智发言75874名居民中内科遗传性疾病调查报告--《浙江临床医学》1999年04期
75874名居民中内科遗传性疾病调查报告
【摘要】：正 我们曾对象山半岛、海岛75874名居民进行调查,查出有84种遗传及先天畸形患者1108人,现将其中涉及内科疾病的病例分析报告如下: 材料来源 根据调研目的,设计包括一般情况、结婚生育、子女健康状况、遗传及先天畸形发病情况等项目的一户一卡调查表。用随机抽样的方法抽取象山县生活在半岛、海岛上共2镇10乡104村的75874名居民作为调查对象。先由经专门培训的初级卫生人员作筛选调查,再由县级医院专科医师进行复查、鉴定和确诊。诊断主要依靠病史、常规体检和必要的实验室检查,疑似染色体病的病人,采外周血培养淋巴细胞分析核型。对患有多种疾病的患者以为主的疾病进行统计,对家族性哮喘、家族性消化性溃疡、原发
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R596【正文快照】：
我们曾对象山半岛、海岛75874名居民进行调查,查出有84 人(见表3)。种遗传及先天畸形患者1108人口」,现将其中涉及内科疾病的病4.本次调查共21157对夫妇。有近亲17类共603对,近亲婚例分析报告如下:配率2.85％,平均近交系数16.35X10-‘(Wright氏法).近亲子 女 2619人,患内科遗
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