iGeneTech Co. Ltd. | 艾吉泰康生物科技（北京）有限公司
液相芯片捕获测序解决方案
液相芯片捕获测序解决方案TargetSeq&
TargetSeq&液相芯片捕获测序是iGeneTech&自主研发的目标区域基因检测方案，TargetSeq&基于多因素算法对目标区域基因组进行设计，然后合成出有效的特异性探针，
进而与基因组DNA进行液相杂交，将目标区域序列进行捕获并富集后，使用主流的illumina、Life Technology等测序平台进行高通量测序。
通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关的目标基因和关键位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用空间，
同时在农业领域相关研究中也有广泛应用的潜力。
可按特异需求个性化定制panel，采用高效算法结合质量分析模块快速寻找探针，支持多个物种任意区域的设计；流程化的全自动探针设计方案，从输入到输出只需要一步；
从热力学角度进行全基因组水平的探针特异性分析，以及基于热力学的二级结构（如二聚体、发卡结构等）分析，还原真实生化反应环境；
自主研发的液相探针捕获技术（TargetSeq&），其与核酸文库结合捕获效率更高，200X-1000X测序深度，平均覆盖度接近100%；
Panel定制40个工作日，建库测序分析21个工作日，可立项共同完成产品的技术开发，检测产能 &10000 样 / 月，可同时定制数十种Panel；
自有的中国人群突变数据库(iGeneTechBase) &5000 例数据，分析中能有效过滤中国人群特异的非致病位点 。
iGeneTechTM液相芯片捕获测序覆盖均一度重复性
iGeneTechTM数据优势
科研: 研究特定疾病发生的遗传变异，如单基因遗传病、罕见疾病基因检测等。
临床：用于癌症易感位点检测、单基因遗传位点检测、心脑血管用药指导基因检测等。
健康：用于疾病预防及管理，生活方式指导等相关的大众消费基因检测。
农业：用于品系鉴定、优势性状筛选、群体遗传学分析、亲缘关系分析等。
实验技术平台
实验技术简介
捕获区域可由用户自由定义，用户可以在我们提供的目标区域分析网站（）上自由分析目标区域，数据库可以选择RefSeq, CCDS, Ensembl, VEGA等，以及是否包括UTR区域。
Illumina HiSeq系列, XTen等
HiSeq 系列是Illumina公司使用最新推出的高通量测序仪，
这款新一代的测序系统将让研究人员和临床医生能够在大约24小时内完成整个基因组的仪器，
该测序平台具有无与伦比的速度和通量、前所未有的灵活性、卓越的数据质量、最广泛的应用范围。是目前科研与临床应用的首选测序平台。
而XTen测序系统包括10台HiSeq X 测序仪，更适合群体规模的测序项目。
软件：Cutadapt, FastQC, BWA, Samtools, Picard, GATK, ANNOVAR...
生物信息分析流程部署在云端，实现全自动化数据分析、报告生成与存储管理。
自有的中国人群数据库(iGeneTechBase) &5000 例数据，分析中能有效过滤中国人群特异的非致病位点。
数据库：RefGene, 1000Genome, ESP6500, dbSNP, iGeneTechBase, OMIM...
研究目的：通过目标区域平行测序高通量的检测临床肿瘤样本的基因组变异。
研究方法：通过对12个肿瘤组织进行研究，从石蜡包肿瘤组织中提取，DNA，DNA经过预扩增和定量后，
靶向捕获了137个肿瘤相关基因（基因是对COSMIC数据库文本挖掘获取）使用illumina Hiseq2000进行测序。
数据使用BWA软件对原始数据基于reference hg18进行比对，由GATK软件计算SNP、indel，
由hME validation对碱基置换和indels做进一步验证，根据比对的depth数据进行评估计算得到拷贝数变异数据。
部分结论：获取到样本平均深度为400X的数据，通过与临床其他方法相比较获得更精确的单核苷酸变异、
小的插入缺失和拷贝数变异用于后续研究。
Aligned(%)
Initial bases on target
Coverage of target region
Fraction of effective bases on target
Average sequencing depth on target
Fraction of target covered with at least 10X
Fraction of target covered with at least 20X
1. 如何选择合适的有效测序深度？
答：目标区域捕获测序常规有效深度一般推荐大于200&，但可以根据具体的研究目的进行调整。
2. 在捕获过程中，影响捕获的特异性的因素有哪些？
答：捕获的特异性受各种因素影响，如捕获探针的设计不佳，捕获条件不理想，基因组 DNA 中重复序列的封闭不充分及基因组 DNA 与 捕获探针的比例不合适等因素都会影响捕获的特异性。您所在位置： &
&nbsp&&nbsp&nbsp&&nbsp
应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne%2fBecker型肌营养不良基因诊断平台及相关临床应用.pdf 114页
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中英文缩略词表…………………………………………………………………………………。3
第一部分基于目标序列捕获和高通量测序的DMI)基因微小突变检测………………．5
中文摘要……………………………………………………………………………………5
Abstract………………………………………………………………………．…………………………………………6
前言…………………………………………………………………………………………8
材料与方法………………………………………………………………………………．．12
结果……………………………………………………………………………………………………………………．．32
讨论……………………………………………………………………………………………………………………．．37
结论……………………………………………………………………………………………………………………．．39
参考文献…………………………………………………………………………………．．40
第二部分基于目标序列捕获和高通量浏序的DMD基因大片段缺失或重复检测…。42
中文摘要…………………………………………………………………………………．．42
Abstract………………………………………………………………………………………………………………．．44
前言………………………………………………………………………………………．．46
材料与方法………………………………………………………………………………．．48
结果…………………………………………………………………………………………55
讨{仑……………………………………………………………………………………………………………………．．67
结论……………………………………………………………………………………………………………………．．71
参考文献…………………………………………………………………………………。72
新突变类型的发现…………………………………………………．．．……………………………74
中文摘要……………………………………………………………………………………74
Abstract………………………………………………………………………………………………………………．．75
前言……………………………………………………………………………………………………………………．．77
材料与方法………………………………………………………………………………．．80
结果……………………………………………………………………………………………………………………．．82
讨论……………………………………………………………………………………………………………………．．90
结论……………………………………………………………………………………………………………………。94
参考文献……………………………………………………………………………………95
中英文缩略词表
ligation-dependentprobe多重连接探针扩增技术
arnDlltlcation
第一部分基于目标序列捕获和高通量测序的DMD基因微小
正在加载中，请稍后...基因芯片或者高通量测序结果中的log2 fold change和q-value，分别表示什么意义？_百度知道
基因芯片或者高通量测序结果中的log2 fold change和q-value，分别表示什么意义？
我有更好的答案
1，fold change的意思是样本质检表达量的差异倍数，log2 fold change的意思是取log2，这样可以可以让差异特别大的和差异比较小的数值缩小之间的差距。2，Q-value，是P-value校正值，P值是统计差异的显著性的。Q值比P值更严格的一种统计。
采纳率：92%
佳学基因应该知道
加血基因是谁啊
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应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立duchennebecker型肌营养不良基因诊断..
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应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立duchennebecker型肌营养不良基因诊断平台及相关临床应用
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