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关于开展民生基因免费无创产前检测项目试点工作的通知【渝北府办发〔2016〕5号】
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渝北府办发〔2016〕5号
重庆市渝北区人民政府办公室
关于开展民生基因免费无创产前检测项目试点工作的通知
各镇人民政府，区政府有关部门，各街道办事处，有关单位：
预防出生缺陷，提高出生人口素质，是全面做好卫生计生工作，统筹解决人口问题的重要任务。我区是人口大区，每年新出生人口近1万人，出生缺陷占人口总数的4%&6%，严重影响了未来劳动力素质及人口整体素质的提升。经区政府同意，现将开展民生基因免费无创产前检测项目试点工作有关事宜通知如下：
一、工作目标
（一）总体目标。建立民生基因免费检测工作制度，让每位常住渝北区的重庆户籍孕妇享受民生基因免费检测服务，有效降低出生缺陷发生风险，提高人口素质。
（二）具体目标。在完成民生基因免费检测目标人群应检尽检全覆盖的基础上，2016年至少完成检测5000人，2017至少完成检测8000人（详见附件）；孕妇优生科学知识知晓率达到80%以上；孕妇参加民生基因免费检测的主动性和积极性不断增强；出生缺陷发生风险逐步减低，出生人口素质逐步提高。
二、实施时间及范围
2016年3月1日至日期间，市妇幼保健院委托区人民医院、区中医院、区妇幼保健院、区二院、芳华医院、龙湖医院、都市俪人医院等7家医院为我区定点服务机构，共同为常住渝北区的重庆户籍孕妇提供民生基因免费无创产前检测。
慎用人群。有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，也即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：产前筛查高风险，预产期年龄&35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；孕周&12周的孕妇；高体重（体重&100千克）孕妇；通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇；双胎妊娠的孕妇；合并恶性肿瘤的孕妇。
不适用人群。染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗，对无创产前基因筛查与诊断结果造成干扰的；胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的；各种基因病的高风险人群。
三、服务原则及内容
按照知情告知、自愿选择、应检尽检的原则，对孕期12&26+6周的孕妇妊娠进行血清基因提供（包括针对21三体综合征即唐氏综合征、18体综合征即爱德华氏综合征和13体综合征即帕陶氏综合征）检测。根据血清检测结果计算筛查风险值，为孕妇提供检查结果的解释，为确定高风险的孕妇提供产前转诊建议和妊娠结局随访服务。
符合条件的目标人群享受一次民生基因免费无创产前检测。对无法进行无创产前基因筛查的孕妇，应在孕早期（11&13+6周）及孕中期（15&19+6周）进行产前唐氏综合征筛查。孕早期、孕中期免费筛查内容流程、资金结算、工作要求按照区卫计委相关文件精神严格执行。每位孕妇在一个孕期内只能选择享受无创产前基因筛查、孕早期唐氏综合征筛查、孕中期唐氏综合征等三项免费服务中的一项服务。
四、工作程序
（一）目标人群确认。一是各村（社区）专干收集辖区内符合条件的孕妇信息，提出名单报各镇街计生办（社事科）。二是各镇街计生办（社事科）核实确认辖区内免费服务对象，通过渝北区公共卫生服务信息平台开具民生基因免费服务凭证。
（二）提供免费服务。一是各镇街通过张贴宣传画、发放印刷品、电视广播等方式加强宣传，普及基因科普知识。各医疗机构通过知识讲座、义诊、孕妇学校，使基因免费检测概念深入人心。二是免费服务对象持本人身份证、民生基因免费服务凭证到区级7家定点服务机构参检，凡符合适用人群标准并自愿进行此项检测的孕妇，或符合慎用人群标准但强烈要求进行此项检测的孕妇，定点服务机构应对免费服务对象本人及其家属详细告知该检测的目标病种、目的、意义、准确率、风险和局限性以及检测的种类和技术流程，随后应及时对免费服务对象开展民生基因免费检测。各镇街要协助区级定点服务机构开展健康教育，做好宣传动员组织等工作。三是具体实施流程另行制定技术方案。
（三）信息收集。区级定点服务机构按月将民生基因免费检测人数、检测结果等数据报送区卫计委。
（四）资金结算。民生基因无创产前检测费、保险费由区级财政解决，实行项目定额包干管理。按照&当年检测、次年结算&的原则，年终，区妇幼保健院对服务机构报送的实际完成检测人数进行审核，区卫计委复核后对补助资金进行清算，报区财政局拨付。2016年项目于日截止，次月内审核结算拨付；2017年项目于日截止，次月内审核结算拨付。
五、机构职责
（一）区卫计委。负责确定全区定点服务机构；负责民生基因免费检测实施方案制定、组织实施、技术管理、质量控制、软件开发、资料收集归档等工作。
（二）区财政局。支持民生基因检测项目按单一来源采购；负责保障及监管检测经费，做好民生基因免费检测所需资金的统筹安排及资金监管工作。
（三）区广电台、渝北新闻社。负责媒体宣传，充分利用广播、电视、报刊、网络、微博、微博等大众传媒，向社会公众普及优生科学知识，提高民生基因免费检测知晓率。
（四）各镇街。负责宣传发动，充分发挥镇街计生办（社事科）的基层工作网络及接触基层一线群众的优势，加强宣传，增强群众主动参与的积极性，提高民生基因免费检测目标人群参检率。
（五）区妇幼保健院。作为民生基因免费检测项目技术管理机构，协助区卫计委开展项目的组织实施工作；负责项目的信息管理，统计分析检测数据，掌握工作开展情况。
六、保障措施
（一）加强组织领导。民生基因免费无创产前检测项目试点工作由区卫计委统筹协调，区财政局、区广电台、渝北新闻社、各镇街等部门和单位协同配合，认真履行职责，全面落实责任，确保符合政策的孕妇均能享受免费检测服务，降低出生缺陷机率。
（二）加大宣传力度。各镇街及有关单位要切实做好宣传发动工作，让民生基因免费检测这项惠民政策家喻户晓、深入人心，提高公众优生意识，营造良好社会环境。区卫计委要组织各医疗卫生机构通过公告、讲座、发放宣传资料等形式开展民生基因检测宣传，引导群众自觉自愿参与，切实提高参检率。区广电台、渝北新闻社要加强媒体宣传，让广大群众充分认识基因检测的重要性，积极参与。
（三）强化督查考核。将民生基因无创产前检测项目列入年度区级重点民生实事，纳入镇街及相关部门年度目标考核内容，对绝对检测人员数量、应检尽检检测率进行考核。区卫计委、区财政局要加强工作监管，对组织实施、免费服务、质量控制、专项资金使用等情况进行全面监督检查，定期对各镇街数据进行统计，掌握进展情况，确保项目有序实施。区政府督查室要对此项工作开展专项督查，对组织不力、进展缓慢或弄虚作假的单位予以通报，对造成严重影响的按有关规定严肃处理。
（四）严格档案管理。基因检测建档、使用、管理的单位要完善各项管理制度，加强内部管理，严格信息保密，防止信息泄露，保护群众隐私权。
附件：渝北区年度民生基因免费无创产前检测项目任务分解表
重庆市渝北区人民政府办公室　　
2016年3月9日
渝北区年民生基因免费无创
产前检测项目任务分解表
2016年任务数（人）
2017年任务数（人）
双龙湖街道
双凤桥街道
宝圣湖街道
备注：本表以各镇街计生办上报《2015年居住&人口自然变动报表》所辖出生人口数量作为任务分配依据。2016年目标任务数考核截止时间为日，2017年目标任务数考核截止时间为日。
公开方式：公开
重庆市渝北区人民政府办公室&&&&&&&&&&&&&& 日印发
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小枕头 发表于
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「基因检测」
需不需要做基因检测，看完这篇文章你就知道了！
这两年，基因检测红得发紫，红得发亮，而且是全方位的红，红遍了政府、资本和创业等各个&圈儿&。但是，基因检测这么红，对于最终去做这项检测的终端用户而言，到底有什么用，到底什么人适合去做呢？
首先，我们要明确一个问题，基因检测是什么。
基因检测是一种技术。
基因检测是一种科学技术。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的科学技术。
基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。通俗一点来讲，基因就是编成人体这个大程序的后台代码。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。就是说，当你出现除外伤以外的疾病时，大部分原因是你的基因信息出现bug了。基因决定着人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。
知己知彼，百战不殆，基因检测就是帮助我们了解基因信息的利器。
通过基因检测，位于人体后台的基因信息被读取，随后被翻译解读，接下来就会在个体的治病治疗、健康管理方面发挥作用。
那么，到底什么人要去做基因检测呢？
基因检测中的无创DNA产前检测技术，正是为此类人群而生。只需要采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病，检出率均在90%以上。此种检测方法，避免了因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率，孕妇在10周以上即可检测。
迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。
日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见：按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：
①母亲年龄超过35岁
②超声结果显示非整倍体高危
③生育过三体患儿
④早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
⑤父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危
2、靶向治疗患者
基因诊断能够帮助肿瘤医生针对不同分子变异类型的病人选择适合他们的治疗方案，从而实行靶向药物治疗。
在癌症治疗上，目前临床使用的化疗药物并不具有癌症细胞特异杀伤性，因而常见的化疗药物对增殖旺盛的正常细胞（如血液细胞等）同样具有杀伤作用，副作用一般较严重。靶向药是在细胞分子水平上，针对癌症细胞变异的基因来设计相应的治疗药物，药物选择性地破坏这些带有变异基因的癌症细胞，导致其特异性死亡，而不破坏正常的组织细胞。靶向药由于疗效显著，副作用较小，成为临床上颇受欢迎的癌症治疗药物。
但因为一种靶向药物一般只针对一种常见的基因变异，不同癌症、不同患者的基因变异都有可能不同。因此已经确诊癌症，并且准备使用靶向治疗的患者，在选择靶向药物前，进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则药物就有可能无效。在进行靶向治疗时，也应该按照医嘱适时检测基因变异状态，看是否出现耐药基因变异，有助于医生根据患者实际情况及时调整靶向治疗方案。
3、想要预防癌症的人
不止是靶向治疗癌症，基因检测能够查出个体罹患癌症的风险几率，从而提前做出预防。比如说著名的影视明星安吉丽娜朱莉，通过基因检测发现了自身携带着从母亲那里继承而来的BRCA1基因突变，因此患乳腺癌和卵巢癌的几率比较高，分别是87%和50%，为了免受疾病之苦，她采取了预防性手术，术后乳腺癌风险从87%降低到了5%。
但肿瘤是由一系列基因突变引起的疾病，先天性的家族遗传基因及后天的易感基因突变都有可能导致肿瘤发生风险的提高，并最终导致肿瘤的发生，所以要想精准评估个人的突变携带情况和肿瘤发生风险，遗传和易感基因的双重筛查标准，两手都要抓，两手都要硬。只有这样，才能有针对性的预防和干预措施，更好掌握自身健康主动权。目前，个人基因组解读专家基云惠康的解读报告中建立了肿瘤筛查的遗传+易感综合评估新模式，力求为每一个个体提供深度的基因解读报告。
4、需要长期用药、严重药物不良反应史、同时接受多种药物治疗的人
药物是治疗疾病的重要手段，但是药三分毒，用的好就是治病救人的良器，用不好，就是杀人的毒物。从《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》来看，我国儿童药物不良反应率为12.5%，是成人的2倍，新生儿更是达到成人的4倍，儿童不合理用药、用药错误造成的药物性损害更严重。2008年春节联欢晚会著名的&千手观音&表演者，21人就有18人是因药致聋。现在临床医师用药原则上都是遵循治疗指南，但指南针对的是群体，而人体的个体差异非常大。
基因检测可以避免此类情况的发生。通过基因信息的解读，能深度了解个体的差异性，将差异性与治疗同种疾病不同药物的特点结合起来，得出最适合个体的药物种类和剂量。
依据此原理，不仅是儿童，心脑血管、慢性精神病患者，在吃药的时候便能花费最少的时间从种类繁多的药物中选择最适合自己情况的药物。基云惠康解读报告将药物的评价标准多维度分割，立体的评估个人面对一类药物需要重点关注的方面，提供给终端用户更深入的用药指导，让用药更精准。目前北京医院心脏中心已经可以对部分患者进行基因检测，同时配合患者的身高、体重等进行计算，从而为患者选择适合的药品，合适的剂量。
5、想深入了解自身特质的人
地球上有60亿人，但人人又是不同，比如说他喜欢吃香菜，她却畏之如毒药；他是运动天才，而你在跑道上就是跑不动；她可以通过运动一天瘦十斤，你却十天也瘦不了一斤&&这是基因信息决定的每一个人的特质，但大多数人直至生命的最后一刻都还不知道除了表现出来的特征，自己还有别的什么特质。
基因检测可以很好的帮你答疑解惑。
基云惠康解读报告，从饮食、营养、运动、性格、体质五个维度出发，将个体的基因特质挖掘出来，并列好明细，帮助你充分了解自己的吃喝拉撒睡，选择更适合自己的生活方式。
6、熬夜、抽烟、喝酒等具有不良生活习惯的人
病来如山倒，病去如抽丝。但这&山&也非一朝一夕所能形成，熬夜、抽烟、喝酒等等不良习惯，是为这座大山增砖添瓦的帮凶，可很多人自认为身体素质好 ，从来不把这零丁小事放在眼中，直到病来，才后悔莫及，也就是俗话中所说的不见棺材不掉泪。
如何让这些人意识到生命的无价，健康的重要性呢？
带他去做个基因检测。
通过基因检测，可以获得个体多类疾病的风险。比如说高血压、糖尿病、心脏病等慢性疾病，还有白血病、肺癌、肠癌等肿瘤疾病。当疾病的风险在面前摆着的时候，就算这个人不觉得有什么，他的家属总是不会让他放任自流的。不管是自愿还是强迫的人工干预，总是有办法慢慢地将不良的生活习惯剔除，留下健康的生活方式。
7、想要提前做好健康管理的人
健康管理是个重要且大的命题，但却又是最容易被人忽视的。随着《&2030&健康中国》规划纲要的提出，中国经济文化水平的发展，越来越多的人意识到，有一个健康的身体，才是其余一切可承载的基础。相对于临床上的治疗，基因检测最希望能够发挥作用的地方是&治未病&。
大多数疾病的发生都是从基因信息开始，率先知道基因信息，便可以在异变还没发生时就采取手段，延缓或制止疾病的发作。基因信息的准确
基云惠康在长时间的发展过程中，建立了以中国人为核心群的基因数据库。以国际权威的ACMG指南作为评价标准，并增加人工审核，建立标准化数据库平台，可大幅度提升终端用户基因解读报告的精准性，帮助每一个个体做好自己的健康管理。
孕妇、靶向治疗患者、想要预防癌症的人、需要长期用药、严重药物不良反应史、同时接受多种药物治疗的人、想深入了解自身特质的人、熬夜、抽烟、喝酒等具有不良生活习惯的人、想要提前做好健康管理的人，这7类需要做基因检测的人，你属于那一项呢？当黑科技的神秘面纱被揭掉，那就赶紧让它为你的健康发一份力吧。但做完了基因检测之后，作为最终和你接触的基因检测解读报告，如何评判它的好坏呢？
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