|0微博Qzone微信数据库是基础：42家基因检测企业如何布局？在2016中国“未来医疗100强”榜单中，基因检测领域异军突起，上榜企业18家，是所涉及领域中上榜企业最多的领域，其中华大基因更是以200亿人民币的市场估值位居榜首。随着成本的持续降低，基因概念的日益普及，基因检测公司正以创新基因技术在医疗健康产业中的爆发。另一方面，精准医疗被写进“十三五”，NIPT试点取消，政策环境的利好也为基因检测企业成长提供了优渥的土壤。一面是基因检测的日益普及，一面是越来越大规模的数据产出。如此大规模的数据，如何这存储、分析以及解读成为行业必须要突破的瓶颈和壁垒。人类全基因组数据大约有30亿字符，为了保证解读准确性，惯例是要将每个字符阅读30遍以上，相当于1000亿字符。如此算下来，且不说分析和解读，光是数据的阅读都是极大的工程。国内知名基因检测公司全基因组检测周期为3个月，其中从采样到测序完成耗时一个月，而剩下的两个月，都用在了数据的分析和解读上。2017年，全球测序巨头Illumina推出NovaSeq测序系列，再次刷新了测序成本新低。这就意味着，一大波数据正在接近。如何寻找更高效的数据处理方案，如何提升数据解读速度，无疑将是行业下一个议题。笔者梳理了42家基因数据分析和解读细分领域相关企业，希望能从产业角度切入，对行业现状做出解析。以初创企业为主，暂无独角兽出现42家企业中，超过半数企业的成立时间在2010年以后。早期成立的企业，如华大、贝瑞和康以及华因康，其本身业务的综合性就比较强，故严格意义上讲，这个行业内还没有独角兽出现。像赛福基因、华点云以及聚道科技以数据服务为主营业务的企业，甚至是像人和未来这样以生物技术和信息技术学科交叉为核心优势的初创企业，成立时间都在2013年前后。2013年开始，基因数据服务相关企业开始活跃起来。当然，也不排除这一时期整个基因检测领域创业潮带来的整体基数的影响。但近年来，像是百迈克，安诺优达以测序服务为核心业务的企业都开始向数据领域扩展，似乎也预示了数据分析环节发展的大趋势。目前，这些企业融资轮次主要集中在天使轮和A轮，规模都还比较小。42家企业中有12家属于业务拓展，其中有7家融资阶段在A轮以后。市场内的B轮玩家多是通过业务拓展进入市场，这些企业更多代表的是一种市场趋势，并不能代表市场内企业的成熟度。产品服务：“云服务”是趋势从产品分布来看，传统的生物信息手段依然占据主流，但基于云的PAAS、SAAS等云平台正在崛起。无疑，云上的数据计算、传输和分析将为用户省去大量的硬件包袱，同时还可将这些环节集中在一个场所，为用户带来更轻松，更高效的体验，这样的云体验也正在成为数据处理的趋势。传统分析应用最广分析软件和系统是分析环节应用层面最广的产品，是比较传统的生物信息分析手段。分析软件的广度小，操作难度低。相比之下，数据分析系统比较多元化，不同复杂程度的数据分析系统应用广度也不一样。比较全面的分析系统从IT构架和分析算法流程考虑的比较多，而简单的系统和软件之间的差别并不太大。这一类产品的企业分布密度最大，一共有27家，代表性的企业有贝瑞和康、烈冰科技等等。新老玩家齐入场，“云服务”是未来趋势传统IT手段以外，基于云端的计算和分析平台也在向基因数据靠拢。更轻量级的存储方案，以及更高效性的运算性能，云平台在数据处理中发挥着积极作用。1PaaS：为基因领域搭建云环境与阿里云、百度云、华为云等IaaS（基础设施即服务）平台相比，PaaS平台更具针对性，可针对某个领域的特点提供更加专业的服务。平台会根据自身服务领域搭建一个云环境，方便细分领域的公司尽快使用。对于细分领域公司来讲，基因领域PaaS平台的出现，省去了自行搭建平台的环节，节省了大量的时间和成本。针对基因领域的PaaS平台在国外起步比较早，代表性企业Seven Bridge ， DNAnexus， Tute Genomic等等。而近些年，国内的生物信息云服务商开始走向市场。其中一部分是进行业务拓展的早期企业，比如华大和百迈客生物。另一类则是像聚道科技，华点云这样以云服务为核心的初创公司。基因组数据的产生规模与测序成本息息相关，这些企业成立时间与测序成本下降时间节点基本吻合。2013年，原华大生物信息骨干陈晨从中国疾病预防控制中心传染病所生物信息室主任的位置上辞职，创办了专门面向临床生物信息服务的华点云。华点云部署在华为云平台上，积累了500多项生物信息应用，针对临床实验室缺乏生物信息解决方案的痛点，提供生物信息数据分析和报告。不同与华点云，聚道科技则从数据的安全、高效和易用性入手，提高数据传输效率和软件运行效率，为想用云计算但不知道如何使用的生物公司提供云计算资源调度服务。2014年，一批阿里出身的技术团队成立了基因大数据计算服务平台聚道科技。平台可提供基因数据的传输、存储、分析、计算和应用的一体化解决方案，将生物信息云服务化。同时提供开放的接口，让用户能够方便的来管理和操作数据，最后根据用户需求生产报告。另外，通过运用数据压缩技术来减少传输和存储的时间及成本，使用分布式调度和执行引擎来加速数据分析速度和通量，聚道 提供的云服务不仅可以帮助用户减免硬件的维护和更新费用，还可以降低数据分析的成本门槛。同时，基于这样的云平台，使得许多复杂的，本地不可承受的多样本分析任务不再受制于有限的本地数据处理能力。一方面是这些以云服务为核心的初创企业崛起，另一方面，产业链中游或者综合业务的企业也在积极迎接这股云潮流。2015年4月，凭借丰富的下一代测序数据分析经验，华大基因开发了基于“云”的解决方案BGI Online，来应对海量下一代测序数据的分析、存储和共享的传统难题。BGI Online拥有强大可靠的基础设施和一流的安全性，可为各种类型、大小的机构提供数据存储、自动化分析、数据传输、生物信息方法开发和共享服务。该平台使用了最先进的资源管理系统，以确保资源在运行计算任务时的精准分配和实时的任务监控，并对可能遇到的错误进行及时反馈。在这样一个平台上，用户可以基于华大基因的开源软件，创建自己的分析工具。更重要的是，用户的分析工具还可以与BGI Online平台的公共分析工具、生物信息分析工具和其他资源相融合，从而建立一整套更符合用户自身研究需求的分析流程。2016年2月，BGI Online beta版本在阿里云上线，这也是首个完全部署在阿里云上的大规模生物信息分析平台。依托阿里云的弹性存储和计算优势，BGI Online不但可以满足基础科研、农作物育种及临床应用等不同应用场景和模式对数据处理、存储和传输的需求，还通过使用一系列先进的数据技术，满足HIPAA法案等行业安全条例的要求。同时，使用内资服务器存储和分析敏感的基因数据也更加符合我国《人类遗传资源管理办法》的规范。简洁易用的界面和高度安全的特性，使医生和研究者们可以把管理数据、硬件维护等繁杂的工作交给BGI Online和阿里云，从而更专注于他们要解决的科学和临床问题。这意味着，对于科研院所、医疗机构及中小型基因行业创业公司来说，只要拥有基因数据，不必自建和维护昂贵而复杂的计算、存储平台，通过BGI Online便可以解码神秘基因背后的奥秘。这家全球最大的基因组学研发机构打开了基因行业这扇神秘大门，让基因行业变得“触手可及”。当然，华大并非是唯一一家进行云业务拓展的企业。2015年7月，百迈客也推出了为科研人员量身定制的生物大数据信息分析平台百迈客云，为用户提供完整的生物信息分析以及整合利用公共数据的解决方案。除了中游企业，一些传统生物信息公司，比如烈冰科技、美吉生物旗下桑格信息也在积极的往云上转移。另外，像是加速芯片和数据压缩工具等辅助性软件也在数据处理环节发挥着辅助作用。这类产品的作用并不是解决什么问题，而是如何将这个问题更好的解决。比如更高效的计算、更快速高质量的压缩等等。目前，涉及辅助性软件的企业比较少，基于这类产品的自身属性，形成专职企业的可能性不大。2SaaS：数据分析的云上APP另一类则是SaaS（软件即服务）平台，如果说以上的PaaS平台是为基因组学搭建了一个云端环境的话，那么SaaS则是在这个云环境中提供可应用的工具。这就类似于手机上的APP，服务商将应用软件统一部署在自己的服务器上，客户可根据自己的实际需求，通过互联网向服务商订购所需的应用软件服务，按照定购服务多少和时间向服务商支付费用，并通过互联网获得服务。2015年，基云惠康的云分析服务正式上线，专注于个人全基因组数据分析。基云惠康所搭建的就属于SaaS服务，以阿里云为基础，针对全基因组数据，提供更快，更低成本的优化服务。同样是在2015年，专注消费级基因的水母基因也在阿里云提供的云基础上推出健康管理SaaS平台。基于这样一个精准健康管理的SaaS系统，水母基因打造了以基因数据为核心的疾病精准预防系统，为每一位客户建立私人健康档案，收集客户自身健康相关的所有数据，如病史、生活饮食习惯、基因数据、血压、血糖等。实现以基因数据为指导的疾病预防，为企业客户提升服务品质。奇云诺德则是把目光放在了基因测序企业的后台计算服务上，为基因检测企业提供数据存储、云计算、分析、结果读取和报告生成的一条龙服务。帮助检测环节企业迅速拿出优质的产品报告。此外，奇云诺德还开展了订制和研发外包服务，也可以联合基因检测企业开发所需产品。2016年，基于阿里云在批量运算上的优势，以及安诺优达自成立以来积累的大量生物样本和基因数据，两家公司联合推出了生物大数据分析云平台“安诺云”。希望实现对高通量基因测序数据的快速分析、安全存储，提供生物大数据存储与管理服务以及生物、临床研究数据分析一体化服务，推动我国精准医学的进程。PAAS平台带来了轻量级的基因数据的传输和存储，简化了基因数据分析流程；而SaaS平台又降低了基因数据分析门槛，为有生物信息分析需求，但又对技术了解不深的群体提供了便利。在以前，数据传输主要通过网络和硬盘传输来实现，无论是从周期和成本来看，都不是最好的解决方案。而PaaS和SaaS云平台的出现，再加持云计算这样的高并行工具，这就相当于将数据的存储、传输、分析以及计算都集中到了云端，挣脱了本地处理的枷锁，使得整个数据处理过程都流畅轻快了许多。有趣的是，无论是PaaS平台还是SaaS平台，绝大多数企业都选择了与阿里云合作，作为自身平台搭建的云基础。比如华大、聚道，以及基云惠康、安诺云等等。目前，市场上的云玩家一共18位，其中PaaS平台10家，SaaS平台8家。解读环节是高原地带传统生物信息占据半壁江山，云平台也正在蔓延，相比之下，解读环节则略显冷清。解读环节可以说是瓶颈中的瓶颈，由于大部分疾病都是多基因遗传病，由多个基因共同控制，不同的基因突变，不同的突变位点，不同的突变类型，这些因素都会影响到疾病的最终表型。另外，基因组包含的信息很多，而真正为人们真正所了解的大约只占总体的2％，很多基因的功能尚不明确。再加之基因与疾病的对应关系还没有建立起来，解读过程中有太多的不确定性，更多需要人工做判断。即使有鹍远基因这样的梦之队，也难以解决行业层面上的问题。无论是科研还是临床上，数据的解读环节都存在极大的局限性和挑战性。赛福基因、鹍远基因、基云惠康几家企业提出将服务产品化，提供从测序到解读的一站式服务，希望利用自己在解读环节的优势，将基因数据解读低门槛化。采取同样策略的还有奇云诺德和安诺优达的安诺云项目，但两家公司更多倾向于测序环节后的所有服务，通过将测序与数据分析解读环节明确分工，降低基因检测行业门槛，同时更深度的挖掘基因数据背后的价值。目前，这个环节涉猎企业非常少，可以说是高原地带。如果把解读服务和半自动化解读工具，甚至文本挖掘都算进来，一共不足10家。其中提供半自动换解读工具的，仅有两家。解读环节的人力解放，数据库是基础接着上文讲，由于疾病复杂性和人类对基因与疾病关系的认识还在一个较浅的层面，数据解读环节受制于人力因素。其实半自动化数据解读并不难实现，因为专家共识指南确实有一部分是可以让机器看懂并自动判分的。这背后存在的矛盾点就是是否存在一个行业标准且真正有用的数据库。目前的公共疾病数据库录入信息标准各异、所包含的数据大多都是基于欧美人种的研究，并不能完全适用于特定人种，而且缺乏基因组学数据与表型数据的深度整合。目前，所有基因检测环节企业都在做一件事情——数据收集。公司通过收集、整合公共或者私有信息，经过人工检阅后汇总为数据库或知识库，很大程度上是希望通过形成足够大规模的普通人数据库，矫正目前数据解读可能存在的一系列偏差。这是很有价值的基础工作，但凡在基因组学领域发展迅速的国家，很早之前就开始了这样的基础建设工作，比如英国和美国。2015年8月贝瑞和康正式启动“神州基因组数据云”项目，该项目由贝瑞和康和阿里云共同参与建设，旨在打造以海量中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。2016年9月，贝瑞和康对外公布了“神州基因数据云”项目阶段性重要成果，完成世界首个中国人群基因组数据库建设，填补了国际基因数据库中缺少中国人群特有基因组数据信息的空白。2016年9月，华大深圳国家基因库正式开业，这是我国唯一一个获批筹建的国家基因库。基因库的数据库、样本库、活体库，以及规划数据能力均超越国际三大基因数据中心，综合能力位居世界第一，成为我国首个国家级基因数据中心。此外，还有多家中游检测企业正在筹备基因库的相关筹建工作。2015年7月，海普洛斯联合深圳市人民医院发起并推出了一项 “万人癌症基因测序计划”。据悉，已有 30 多家全国顶级的医院或科室加盟 “万人癌症基因测序计划”，并且已经完成了将近 5000 例肿瘤患者或高危人群的基因检测。2016年7月，由暨南大学主导，未来组参与完成的第一个亚洲人参考基因组“华夏一号”在线发表于Nature Communications杂志。该研究以暨南大学为主导，由南加州大学、华盛顿大学、俄亥俄州立大学、美国国立卫生研究院生物技术信息中心、武汉生物技术研究院、未来组、哥伦比亚大学、贝勒医学院、冷泉港实验室等多家科研单位共同合作完成。“华夏一号”的发布，表明国内科研团队在第三代测序领域已经进入世界前沿，并填补了中国人群的疾病研究缺少精细参考基因组的不足。随着基因测序成为国家健康医疗大数据战略的主要内容之一，“华夏一号”将成为推进临床和科研大数据应用的重要基础性工作，大力推动中国的遗传疾病研究与诊断的发展。其实目前几乎所有的中游测序企业都在进行基因组学数据的收集工作，但对于公司来说，要形成规模足够大的基因数据库，则还需要时间的酝酿。另外，数据规模达到一定量级后，企业是否会共享，直接影响到数据库是否广泛使用，这也许还需要政府层面的布局。结语：数据库是基础，云端分析成为趋势宏观层面来讲，大多数企业都还是A轮或者A轮以前的初创公司，可以说市场还属于酝酿阶段。而像其明生物、百迈客、安诺优达这些比较成熟的企业先后进入市场，似乎也代表着行业趋势（尤其是云平台）。从产品分布来看，基于分析软件和分析系统的传统分析手段的企业比较多，但面对如今激增的数据规模，这些手段很难实现绝对意义上的突破性。而PaaS、SaaS等云技术手段，通过将数据分析流程转移到云上，很大程度减轻数据处理环节的负重（无论是硬件上的实质负重，还是处理速度上的心理负重）。但这些产品大部分都是聚焦在数据分析环节，由于人类大多数疾病是多个基因的共同作用结果，涉及到多个基因的变量表达。这些数据的解读必须要考虑到多个基因多个变量因素，因此这个环节背后必须要有一个强大可用的数据库支持。在此基础上，再利用技术手段，寻求可自动化，可替代人工的渠道，以节省时间和成本，也许不失为一种可行方案。在国家发展改革委正式印发《“十三五”生物产业发展规划》中，基因检测、细胞治疗、免疫治疗、基因编辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”。《规划》在发展目标中提到，要实现基因检测能力（含孕前、产前、新生儿）覆盖出生人口 50％ 以上。借着产前检测的东风，基因检测概念将被更广泛为的人群认识和接受，再加之成本控制上的持续突破，未来或许还有望实现人人普及。而如论是无创产前还是肿瘤检测，还是全基因组检测，数据分析和解读都将伴随整个过程，测序的普及势必将带动数据处理环节的发展。面对步步逼近的数据洪流，一场数据大战即将打响。收藏680本文为OFweek公众号作者发布，不代表OFweek立场。如有侵权或其他问题，请联系举报。+关注文章页右侧位置300*250
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用户登录&请输入用户名请输入密码登 录使用一下账号直接登录只知华大基因开板后翻倍 这条产业链大A公司在布局
来源：上海证券报
作者：陆桂玲
　　你会不会酒精或者牛奶过敏？来一次马上见分晓。
　　基因测序作为体外诊断的重要分支、的核心领域，被寄予“逆天改命”的使命。而随着(300676,)及(000710,)重组天兴仪表完成，A股基因板块迅速崛起。伴随而来的基因云平台、基因数据库、人类基因组……未来将在精准体检、饮食指导、基因相亲、保险、社会维稳等各行各业造福人类。
　　哪些介入基因产业
　　据粗略统计，目前我国真正涉及基因产业链的公司共计44家。就前三季度业绩来看，31家公司今年前三季度业绩同比上升，占比70.45%；13家公司业绩同比下降，占比29.55%。若从产业链布局来看，华大基因、贝瑞基因属于以手握基因测序仪设备的技术优势、提供测序服务、积累等，从而实现产业链延伸布局的行业国内龙头企业；(002022,)、(002030,)、(300244,)、(603658,)等9家公司，属于上游提供体外诊断试剂公司；而诸如(002044,)、(600594,)、(002390,)等，则以下游提供医疗服务为主。
　　纵观44家布局基因产业链的公司，除华大基因、贝瑞基因拥有测序仪设备和测序服务的先发优势外，(002118,)、(002584,)、(300009,)、(300003,)、(300109,)、(002603,)、(000513,)等公司，则大多通过并购介入，进而在产业链的上、中、下游进行布局。
　　统计数据显示，去年我国基因测序市场规模约为54亿元，预计2020年这一数字将突破百亿元，年复合增长率约为20%至25%。
　　随着人们健康意识的不断增强和二孩政策的开放，NIPT（无创产前基因检测）需求不断上涨。同时，我国自主研发的测序仪接连诞生，测序费用的下降和时间成本的锐减，未来实现个人基因组身份证和基因检测全国城市全覆盖指日可待。我国在该领域或有望实现“弯道超车”。
　　A股两大基因龙头
　　目前就我国市场来看，华大基因可谓基因产业链上中下游一体化的企业。其先在2010年向美国Il-lumina公司购买了128台HiSeq2000测序仪，后于2013年通过收购原美国上市公司Complete Genomics（CG）而掌握上游测序仪领域，打破当年测序仪被国外垄断的局面，也让华大基因自此拥有了行业内的先发优势。
　　深谙技术的重要性，华大基因近期不仅积极建立华大基因北方中心，旨在打造海洋生物基因测序平台，而且旗下华大生命科学院还与美国哈佛大学医学院基因组研究中心主任乔治?丘奇共同建立合成生物学研究所。
　　业内分析人士指出，基因解读将是现阶段决定测序产业链发展的关键要素。这意味着数据的积累至关重要，基因数据库的建设成为解读工作的重要环节之一。或许早已嗅到其中的奥秘，华大基因此前便透露将与云利用各自在测序仪和计算分析的优势，在2018年分析交付10万个中国人的全基因组数据。
　　再看贝瑞基因。自今年8月完成以来，贝瑞基因就备受瞩目。资料显示，贝瑞基因在基因检测和肿瘤分子诊断领域均处于行业领先地位。在先天性遗传疾病筛查和诊断上，贝瑞基因开发出具有全套自主知识产权的贝比安无创DNA产前检测技术，最早实现了胎儿染色体疾病的无创式产前检测。该公司亦是国内首家为Illumina的NIPT系统取得认证的公司，目前国内仅有两家，另一家是华大基因。
　　事实上，华大基因与贝瑞基因目前的主要营收和利润来源正是其NIPT服务，毛利率分别为75.94%、61.87%。
　　2020年基因测序市场规模将突破百亿元
　　统计数据显示，去年我国基因测序市场规模约为54亿元，预计2020年这一数字将突破百亿元，年复合增长率约为20%至25%。
　　随着人们健康意识的不断增强和二孩政策的开放，NIPT（无创产前基因检测）需求不断上涨。同时，我国自主研发的测序仪接连诞生，测序费用的下降和时间成本的锐减，未来实现个人基因组身份证和基因检测全国城市全覆盖指日可待。我国在该领域有望实现“弯道超车”。
　　据Illumina预测，全球目前基因检测市场容量为200亿。其中下游临床检测和科研服务分别占据了超过70%和25%左右的市场。而就增长速度来看，亚洲是基因测序市场增长最快的市场，其中中国和印度的市场增长率均超过了20%，是全球增长最快的国家。
　　延伸阅读
　　细胞治疗政策有望年底落地
　　多家A股提早布局CAR-T疗法
　　记者 祁豆豆 编辑 全泽源
　　美国FDA今年陆续批准两款CAR-T细胞疗法产品上市，细胞治疗产业化似乎在迅猛提速。近日，报从权威专家处获悉，我国《细胞制品研究与评价技术指导原则》的正式文件有望今年底出台。该文件将促使我国细胞治疗产业进入快速发展期。
　　记者注意到，不少A股公司也较早涉足CAR-T疗法积极探路细胞治疗产业。
　　(600196,)在细胞治疗领域的布局已直接对接国际市场。今年1月，复星医药牵手Kite Pharma设立合资公司复星凯特，拟将Kite Pharma的KTE-C19产品技术引进中国。据悉，该药品主要用于治疗复发难治的B细胞淋巴瘤及白血病，双方此次合作有助于KTE-C19进入中国市场，为国内肿瘤患者带来福音。而随着今年10月Kite Pharma的CAR-T疗法产品在美国获批，复星医药也有望共享CAR-T疗法成果。
　　复星医药总裁吴以芳近日接受记者采访中表示：“我们已经与国家食药监总局进行了至少两轮沟通，食药监部门在很多审批关键点上都给了我们很明确的答复。”在吴以芳看来，细胞治疗审批方面的政策正在逐步形成和完善，相信未来国内一批细胞治疗产品向国家申报应该不会存在政策障碍。
　　安科生物通过与博生吉医药合作，开展以肿瘤为主的CAR-T细胞治疗技术的产业化。该项目已由博生吉进行了临床前试验研究，具备了开展临床试验的要求或已经开展了临床治疗服务，并形成了产品销售。
　　安科生物高管日前透露，公司对于CAR-T技术的研究主要沿两个主线，一是沿着国外已经批准的适应症尽快在我国申报该适应症，并争取尽快拿到批准文件；二是紧跟国际研发潮流，努力做好CAR-T在实体瘤方面的研发，争取在相关领域或者适应症或者靶点上取得突破。
　　(300181,)则通过参股科济生物布局CAR-T疗法。据悉，科济生物已经于2015年在上海交通大学医学院附属仁济医院开展了全球首个肝细胞癌的CAR-T细胞临床实验，以及首个针对过量表达EGFR的胶母细胞瘤临床实验。
　　(600645,)是一家拥有全国性干细胞库网络的公司，并购买了中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）拥有的无形资产，即用于治疗急性白血病等血液肿瘤疾病的嵌合抗原受体 T 细胞（CAR-T）制备技术，进一步完善了公司在细胞治疗领域的布局。
　　此外，(300238,)、(002675,)及(000806,)等上市公司也纷纷通过投资、参股、合作等形式积极布局CAR-T疗法为主的细胞治疗产业，有望率先受益细胞治疗政策红利。
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华大基因：破译遗传密码的商业路径
人生三大哲学课题，即我们是谁，我们从哪里来，我们要到哪里去，我们不需要寻觅和追求答案，答案从我们出生就携带在我们的遗传密码中，华大基因公司就是解密者之一。
*华大基因创始人汪建
基因技术正在改变个体命运
2000年，生活在美国的蕾妮·瓦林特一家喜迎女儿的降生，但很快，生活变成了一场噩梦，因为瓦林特发现女儿一出生就虚弱无力，认知、说话、走路的学习能力都比一般的孩子缓慢，以至于到了4岁，但别的小朋友已经可以蹦蹦跳跳去上幼儿园，而女儿还只能坐在轮椅上，到五年级时，她需要借助电子语音设备才能与人勉强交流。
绝望无助的蕾妮把女儿从菲尼克斯带到明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所（MayoClinic），进行最后一周的检查，并与美国最好的一些医生讨论病情。但没有医生可以给出有效的治疗方案。要知道，2000年时的美国，整个医疗技术已经十分发达，但对于瓦林特女儿的罕见病证，只能束手无策，甚至都无法找到病因。
但后来的事情，发生了根本性的逆转，菲尼克斯转基因组学研究所（TranslationalGenomicsResearchInstitute）的医生们利用一项当时的新技术--DNA测序来检查孩子的基因。
根据检查结果和其他发现，他们猜测用于帕金森综合症患者的补充多巴胺类药物可能会对她有效果。三个月后，谢尔碧从轮椅上站了起来。第二天，她步行上学，此后再也没有用过轮椅。现在，她喜欢上了跳舞。
是的，正是基因技术，这项被人类认为最接近上帝之上的生物科技挽救了这个女孩的生命。
而且，这不仅仅是一个遥远而美好的故事，经过十几年爆发式的行业增长，基因检测正越来越成为一项惠及大众的生物技术，离我们的生活越来越近。
日随着基因检测龙头企业：华大基因（300676.SZ）开始IPO招股，基因技术又一次成为风口浪尖的热点话题。
华大基因成立于1999年，是全球最大的基因组学研发机构。华大基因以“产学研”一体化的创新发展模式引领基因组学的发展，通过遍布全球的分支机构与产业链各方建立广泛的合作，将前沿的多组学科研成果应用于医学健康、农业育种、资源保存等领域，推动基因科技成果转化，实现基因科技造福人类。
2013年3月，华大基因成功完成对美国上市公司Complete Genomics的收购，实现了基因测序上下游产业链的闭环。并于2015年相继推出具有完全自主知识产权、具有国际先进水平的高通量测序系统“超级测序仪”―Revolocity?及桌面化测序系统BGISEQ-500。
华大基因还负责组建我国第一个国家级综合基因库——国家基因库，将更有效地保护、开发和利用中国宝贵的遗传资源，维护国家生物信息安全，提升中国在生物技术领域的战略制高点。
华大基因主营业务的市场前景
无创产前检测（NIPT）基因测序最成熟的应用，随二胎享受行业增长红利
基因检测可应用于无创产前筛查、肿瘤早筛、肿瘤用药、个体化诊断、辅助生殖等领域，但目前NIPT是测序领域最成熟的应用，检测成本也在不断下降，美国NIPT渗透率约为15-20%，由于文化和伦理的差异，美国对唐氏儿容忍度较高，在中国不然，NIPT在中国有望成为全球渗透率最高的国家。
2016年新生儿数量1,786万，相较2015年增长8%，而2015年相对2014年新生儿增长几乎为零。此次婴儿潮仅来源于2014年单独二胎政策，2017年开始，2015年二胎政策效果初现，未来3年将持续保持较高的新生儿数量增长。在2016年，NIPT龙头华大基因和贝瑞和康样本量的增长都超过100%，相较2014年大幅提升。预计年二胎政策带来新生儿新的高增长，而NIPT领域的龙头，华大基因和贝瑞和康的高成长性将会持续。
2015年NIPT全国约为90万人份，2016年增长为200万人份，渗透率从5%增长到11%，随着价格的持续下调，预计未来渗透率有望快速提升。
NIPT服务领域寡头垄断，“华大华小”独领风骚
国内分子诊断领域多集中在杂交和PCR等较为低端的技术，测序一直是国内空白领域。1995年华大基因参与人类基因组计划，从此成为测序领域行业龙头而引领行业。精准领域将不再是概念，而是以NIPT为根基，逐步被真正用于临床。华大基因和贝瑞和康在NIPT市场份额占比超过70%，龙头优势不断加强，持续受益。
华大基因布局上游制造业，摆脱上游的制约自由发展
华大基因NIPT业务从2012年的9,207万收入到亿收入，平均保持78%的复合增长。2014年受到上游Illumina试剂提价影响，毛利率大幅下滑。2015年华大收购了上游测序仪制造企业CG后，逐渐将NIPT样本转向CG自主研发平台上进行检测，毛利率重回高位，2016年甚至达到了76.4%。华大基因不再依赖于上游的制约，轻装上阵，NIPT业务将受益于二胎放量而高增长，同时测序平台使得其他项目的发展具有可能性，未来具备持续发展的必要条件。
华大基因的核心竞争力
华大基因被顶级学术期刊《自然》评为“世界领先的遗传学研究中心”和“基因组学、蛋白质组学和生物信息分析领域的领头羊”。截至日，华大基因累计发表论文超2173篇，SCI收录的有1759篇；在国际四大顶尖学术期刊《自然》系列、《科学》、《细胞》、《新英格兰医学》上共发表文章256篇（2014年即发表49篇）。全球学术影响力排名位列第87位（2014年），产学研合作全球第一（2015年），科研产出名列中国产业机构首位、全球产业机构第12名（2016年）。华大基因在知识产权方面已申请国内外专利1583件，已获得授权发明专利 384件（截至2017年2月）。此外，还自主研发了多项软件工具、实验设备，并建立了庞大的数据库应用系统。16年研发费用率10.3%，投入力度很大。公司已成为全球少数具备全产业链资源的多组学科学技术服务提供商和医疗服务运营商。
2014 年 6 月，华大基因 BGISEQ-100、BGISEQ-1000 基因测序仪器及配套试剂为第一个获得 CFDA 医疗器械注册的基因检测设备。 2014 年 12 月起，华大基因陆续获得了首批遗传病诊断专业、产前筛查与诊断专业、植入前胚胎遗传学诊断专业、肿瘤诊断与治疗的高通量基因测序技术临床试点单位资质。2016 年 10 月及 2017 年 1 月，华大基因 BGISEQ-500 基因测序仪器及无创产前基因测序业务的配套试剂获得了 CFDA 医疗器械注册。
华大基因创新发展成为现代企业发展的典范，华大基因名列Fast Company“2013年中国十大最具创新力企业”第四、入选麻省理工《科技创业》杂志“2013年全球最具创新力技术企业”50强、入选《环球科学》“2013年度最具影响力十大研发中心”、荣获2014世界技术奖生物技术类（企业）奖，入选2015年世界经济论坛全球成长型公司。2015《自然》全球产业机构合作排名首位，《自然》和《科学》的发表指数排名全国第三。
公司主要服务于国内外的科研院校、研究所、独立实验室、制药公司等机构，以及国内外的各级医院、体检机构等医疗卫生机构、公司客户。目前，已经覆盖了全球 100 多个国家和地区，包括境内 31 个省市自治区的 2,000 多家科研机构和 2,300 多家医疗机构，其中三甲医院 300 多家；欧洲、美洲、亚太等地区合作的海外医疗和科研机构超过 3,000 家。
主要竞争对手贝瑞和康，达安基因，诺禾致源，药明康德，Sequenom （SQNM），Macrogen等公司。公司在国内基本没有对手，主要是海外的医疗器械巨头公司以及基因检测仪器巨头公司。
汪建，男，1954 年出生，中国国籍。硕士。现任华大基因董事长，华大控股董事长、总经理。曾任华大研究院院长。
公司创始人汪建履历：插过队，留过学，学了西医，又习中医。当过研究员，做过院长，正任董事长。半生献身科研，半生投身产业。喜欢挑战，创新至上；56岁时带领“最年长团队”登顶珠穆朗玛顶峰，顺带完成首个高原适应性基因研究。不惑之年，回国创业，1999年为参与人类基因组计划（1%部分）创建华大基因，基础研究、产业应用和教育实践并行发展，循着科研服务、科技服务、医学服务、人人服务的发展轨迹，追寻着“基因科技造福人类”的梦想。
在他的带领下，年轻的华大团队2007年完成绘制第一个中国人基因组图谱，2008年后陆续启动炎黄计划、千人基因组计划及人类胃肠道菌群元基因组等研究工作。2010年，华大基因斥巨资购建全球最大基因组平台，测序业务进入大扩张时期，当年营收过10亿。并与盖茨基金会、自闭症之声等公益机构开展科研合作，关注环境及弱势群体的健康问题。
2011年，荣获CCTV中国经济年度人物创新奖。2013年，排除万难将硅谷的Complete Genomics公司纳于麾下，成为中国第一个收购美国上市公司的民营机构，被国际大佬、国外媒体纷纷冠以“中国创新的典范”。
尹烨，男，1979 年出生，中国国籍，工程硕士，现任华大基因董事、总经理，华大科技董事。曾任华大控股首席运营官，华大医学（现已与华大科技合并为华大基因）总经理。
王俊，男，1976 年出生，中国国籍，博士、研究员、博士生导师。现任华大基因董事，华大控股董事，深圳碳基投资有限公司董事长，深圳碳云智能科技有限公司董事长、总经理，深圳碳云控股有限公司执行（常务）董事、总经理。曾任华大科技董事长，华大研究院院长。
吴淳，女，1974 年出生。中国国籍，有香港居留权。博士。现任华大基因董事，深圳碳基投资有限公司董事，深圳碳云智能科技有限公司董事。曾任波士顿咨询公司合伙人、董事总经理。
李英睿，男，1986 年出生，中国国籍，本科。现任华大基因董事，深圳碳基投资有限公司董事，深圳碳云智能科技有限公司董事，深圳基智投资有限公司执行（常务）董事、总经理。
赵谦，男，1968 年出生。中国国籍，有境外居留权。博士。现任华大基因董事。曾任开投成长创业投资企业基金创始管理合伙人，柯莱特信息系统有限公司独立董事、总裁。
董事会成员偏中年化，大多是相关经验丰富，以硕士博士学历居多。
2015年下半年（华大创办第16年）华大所发生的有史以来最大的一场人事地震。华大基因递交IPO申请材料的前夕，CEO王俊、CEO李英睿、COO吴淳、CIO黎浩等核心高管层的四位成员，几乎在同一时间从华大离职，王俊离开之后的职务空缺由尹烨接替。对于这场蹊跷的人事变局，外界甚感惊诧，并引发了关于汪建与王俊的“宫斗”猜测……
由于王俊持有华大基因的股份10.5%，有竞业禁止的约束，不得与华大基因同业竞争，因而其领衔创办的碳云智能，业务方向为建立一个基因大数据平台，运用人工智能技术处理这些数据，帮助人们做健康管理。
王俊的这个创业方向，也是其在华大基因时期与汪建存在“路线之争”的一个体现。汪建主张的华大，是横向的全面出击与纵向的全产业链。横向上体现为：基础研究（华大研究院）、社会责任（国家基因库）、科技服务（原华大科技）、医学检测（原华大医学）、个人健康（原华大健康）、农业育种（华大农业、华大小米、华大水产）、基因工程（原华大方舟）、生物科技创投（蓝色彩虹）；纵向上体现为：仪器制造（收购CG）、试剂研发（华大制造）、测序生产、信息解读、技术转化、产品推广等一系列环节。在商业模式上，汪建擅长于B2B或B2G（广义的Government，包括政府、研究机构、医院等公务机构）模式，而并不重视2C模式。
而王俊作为一个技术骨干出身的领导者，其“理想”的方向和汪建并不相同。王俊执掌华大的年份中，测序产业开始加速发展，各路华小与华创如雨后春笋般冒出，与华大分食市场，且趋势不可逆。王俊可能意识到垄断完整的产业链是不现实的，因而需要和产业链其他参与方一起通力合作。他在华大基因力主的云计算平台BGI-Online的开发，就是这种思维的体现。
由于汪建的“产业链化”+“2B、2G模式”，和王俊的“平台化”+“互联网”+“2C模式”，在根本路线上有所不兼容，一个企业不能有两个截然不同的前进方向，王俊的出走也就在情理之中了。
出走的王俊，仅仅是华大离职创业者的其中之一。在中国的基因组学应用行业，华大基因是名副其实的“黄埔军校”。过去数年来，华大的管理层、销售骨干、实验室骨干，如星星之火般向外播撒，几成燎原之势。整个行业的中坚力量，几乎都与华大有着或近或远的渊源。
销售方式上，华大基因有直销、代理、政府合作三种方式。针对不同的产品类型,销售模式侧重度也有所不同。对于基础研究类服务，公司主要采用直销模式，对于临床应用开发类服务,公司主要实行直销、代理、政府合作模式。
总体来看，直销模式是华大基因三大销售模式中的主流销售模式。招股书显示，年，直销模式在华大销售收入占比分别为83.25%、69.8%、64.44%。直销模式下，华大的业务流程为：与客户签署合同→客户邮寄样本、付部分款→收到款项和样本后，华大开始检测→检测完成，项目交付，收回尾款。
直销是华大基因的主要销售模式这个不难理解，毕竟目前华大基因的营销网络已经覆盖全球 100 多个国家和地区，通过直销方式售卖产品可以减少中间环节、更好的降低销售成本，提高销售业绩。
但从近三年来的数据我们也不难发现，直销模式在华大基因的占比正逐年下降。华大基因解释是，针对现有销售渠道难以有效覆盖的部分区域和客户,公司于2015年初调整了销售模式,将部分地区和客户由直销模式转为代理模式。话是这么说，但从侧面来看，这与基因检测行业近两年后来者的崛起和贝瑞和康等的冲击不无关系——产品之外，华大基因必须得在渠道上多下功夫了。
这也就解释了为什么代理模式在华大的销售收入占比从2014年的9.08%跃升至2016年的26.78%。在代理模式下，代理商与华大签订合同后，代理商需要缴纳一笔保证金。然后代理公司寄出样本，并下单→收到样本并检测→项目交付，生成报告→定期账款核对/对代理商评估。
事实上，无论从华大基因在临床应用服务上所面对的医院、体检机构等国内终端客户，还是华大基因在亚太、南北美、欧非的境外业务终端客户，都存在一个共性，医疗机构数量众多、分布广泛、需求各异，且海外各国文化经济和习惯差异也较大，借助代理机构的现有渠道和资源快速开展业务也并不失为一个好的选择。
只是代理模式的盈利来源于产品价格差，且营收会随着代理商的销售业绩而变化，华大基因在代理业务上对代理商的筛选管控成为关键一环。
政府合作的销售模式主要针对复杂疾病类、生育健康类业务等产品。其在华大基因销售收入中整体占比较小，2016年该模式为华大基因贡献的收入仅为1.5亿元，占总销售额的8.79%。这一模式的好处是，通过该渠道，华大可以在区域内迅速以低营销费用拓展销售规模。
随着精准医疗的火热，基因检测行业的市场环境早已今时不同往日，昔日老大哥独霸天下的局面自然一去不复返，为了适应新的竞争格局，华大基因调整销售策略也在情理之中。况且，无论是哪种模式，华大基因的盈利主要还是靠出售检测报告、项目结题报告、测序分析数据来赚钱。
华大基因营收增长
华大基因营收快速增长，2016年营收17.1亿元，同比增长29.8%，实现归母净利润3.3亿元，同比增长26.9%。由于2014年市场竞争激烈和上游供应商Illumina试剂提价的影响，业绩略有下滑。但是15年和16年的政策支持和自主研发仪器的顺利落地，成为NIPT市场增长的强劲驱动力，华大作为龙头充分享受行业红利，因此营收增长快速。
公司营收来自四部分，分别是基础科研类服务、生育健康类服务、复杂疾病类服务和药物研发类服务。受益于当前政策，生育健康类的NIPT产品迅速放量，收入占比近年来不断提高，2016年生育健康类服务收入占比达到54.6%，成为公司的主要收入来源。
医学检测类项目的生育健康类服务收入增速明显，从2012年的9207万元增长至2016年的9.3亿元，年复合增长率达到178%。对比来看，具有往日辉煌成绩的基础科研类服务收入逐渐暗淡，从2012年的4.2亿元下降至2016年的3.3亿元，营收占比逐年下降，收入占比从2012年的52.9%下降到2016年的19.4%。华大曾经依靠基础科研类服务项目赚的第一桶金，后续医学检测类项目逐步成熟，超过基础科研类项目，成为华大的主要收入。
2013年生物健康类毛利率已经高达69.6%，2014年受到上游Illumina试剂提价影响，毛利率大幅下滑。近两年，华大逐渐将NIPT样本转向CG自主研发平台上进行检测，毛利率重回高位，2016年甚至达到了76.4%，为往年最高，不断推动整体毛利率的提高。
（综合自：创业家、天风证券、星瀚投资、港股那点事）
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作者：佚名
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