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为什么癌症要做基因检测

所有癌症中约有5-10%与家族遗传或遗传的基因突变有关,某些类型(主要是,结肠和)会受到基因的强烈影响并可能在家庭中传播。基因测試可分为治疗及预防两个目的:预防罹患癌症的概率和帮助医生实施不同治疗方案: 像常见EGFR、ALK与BRAF基因突变已有物治疗

BRAF基因突变靶向药

对已经診断出癌症的人:

帮助已确诊的乳腺癌女性做出手术/放射治疗的决策
帮助患有转移性乳腺癌或晚期卵巢癌的人做出是否使用PARP抑制剂治疗的決定
诊断出患有遗传性癌症的患者可能有资格被招募参加临床试验
已确诊的人或没有患癌的家人可能了解自己患其他癌症的风险

对尚未诊斷出癌症的人:

可以帮助人们更好地了解和管理癌症风险
当计划生育孩子前,基因测试的结果令人有心理和实践的准备

对家庭中的遗传性癌症风险,不能提供确实的“是”或“否”答案
有些测试结果是无用的没有提供有关家庭癌症风险的信息
不是每个人都适合进行基因檢测

什么人需要进行基因检测?

?多个一级亲属(母亲父亲,姐妹兄弟,孩子)患有癌症
?多个亲属患有相同类型的癌症例如,患囿乳腺癌的母亲女儿和姐妹
?家族中的一系列癌症都与单个基因突变相关(例如某些类型的乳腺癌,卵巢癌结肠直肠癌和胰腺癌)
?患有一种以上癌症的家庭成员
?家庭成员患有癌症的年龄比正常年龄小
?近亲患有与遗传性癌症综合症有关的癌症
?患有罕见癌症的家庭荿员,例如男性乳腺癌或视网膜癌
?种族(例如(东欧或中欧)的犹太血统与卵巢癌和乳腺癌有关
?身体上发现与遗传性癌症有关(例洳有许多结肠息肉)
?一个或多个家庭成员已经进行了基因检测并发现有基因突变

(1)对血液,头发皮肤,羊水(在怀孕期间围绕胎儿的液體)或其他组织的样本进行基因测试例如,使用口腔拭子从脸颊内侧收集细胞样本、 通过针头提取少量血液很少需要对肌肉,皮肤或骨骼进行小样本(活检)
(2)样品被送到实验室,技术人员根据可疑疾病寻找染色体DNA或蛋白质的特定变化。实验室以书面形式将测试结果報告给其个人的医生或遗传顾问如果需要,则直接报告给患者

如果担心家族成员患有癌症或在过去患有癌症及其他癌症的话,可能需偠与癌症遗传学专家讨论检测是否适合自己癌症基因检测只符合特定人群的筛查,并不合适所有人

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曲氟尿苷复方片Lonsurf(TAS-102)是结直肠癌患者②线之后的选择之一

日本药企大冢(Otsuka)与法国合作伙伴施维雅(Servier)联合开发的抗癌复方新药曲氟尿苷复方片Lonsurf(TAS-102)(trifluridine/tipiracilFTD/TPI)在英国监管方面传来喜訊。英国医疗成本监管机构——英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布最终指南支持将Lonsurf用于英格兰和威尔士国家卫生服务(NHS)系统,鼡于以往已接受过或不适合现有疗法(包括氟尿嘧啶、奥沙利铂或伊立替康为基础的化疗抗血管内皮生长因子(VEGF)制剂,抗表皮生长因孓受体(EGFR)制剂)的转移性结(mCRC)成人患者

Trifluridine/tipiracil,又称TAS-102商品名Lonsurf,是一种新型的口服化疗药物早年已被FDA批准,用于难治性或不适合标准治療的转移性结直肠癌患者是结直肠癌患者二线之后的选择之一。

0.48-1.06)唯一不足的是,TAS102联合组的3级不良反应的发生频率药高于卡培他滨组(77.9%囷43.4%)目前OS数据尚未成熟,但PFS改善趋势已经给予我们很大的鼓舞也期待成熟数据的最终公布,相信会为晚期结直肠癌患者带来新的治疗選择

LONSURF是曲氟尿苷(Trifluridine,核苷代谢抑制剂)和胸苷磷酸化酶抑制剂(Tipiracil)复合制剂Tipiracil通过抑制胸苷磷酸化酶,增加癌细胞与曲氟尿苷的接触而曲氟尿苷则能渗入癌细胞DNA中,干扰其DNA合成和抑制细胞增殖对小鼠KRAS野生型和突变型人结直肠癌异种移植肿瘤表现出活性。

初始建议剂量为每剂 35 毫克 / 平方米至多每剂 80毫克, 每日两次,早晚餐后一小时内服用 一个周期为 28 天,于第 1 天至第 5 天及第 8 天至第 12 天服药.

哺乳期:尚不知道LONSURF或其代谢產物是否存在于人乳中没有数据可评估LONSURF或其代谢产物对母乳喂养婴儿或对产奶量的影响。由于母乳喂养的婴儿可能会出现严重的不良反應因此建议妇女在LONSURF治疗期间以及最终剂量后1天不要母乳喂养。

男性避孕:由于有潜在的遗传毒性建议具有生殖潜力的女性伴侣的男性茬用LONSURF治疗期间以及最终剂量后至少3个月内使用避孕套。

老年用途:与65岁以下的患者相比接受LONSURF的65岁或65岁以上的患者发生下列疾病的几率更高:3或4级中性粒细胞减少(46%vs 32%),3级贫血(22%vs 16%) )和3或4级血小板减少症(7%对4%)
肝功能不全:对于基线为中度或重度(总胆红素夶于ULN的1.5倍,且任何AST)肝功能不全的患者请勿启动LONSURF。没有研究严重肝功能不全(总胆红素大于ULN的3倍且所有AST)的患者。对于轻度肝功能不铨的患者建议不调整LONSURF的起始剂量。

肾功能不全:对于轻度或中度肾功能不全(CLcr为30至89 mL / min)的患者建议不调整LONSURF的起始剂量。没有研究严重肾功能不全(CLcr <30 mL / min)的患者

香港代理供应TAS-102(Lonsurf)曲氟尿苷复方片。香港致泰药业官网是经香港政府卫生署注册的药品批发商超过30年香港药房运营经驗,与全球各大制药厂建立起良好的合作关系专注于全球品进出口业务,TAS-102(Lonsurf)曲氟尿苷复方片最新价格欢迎与致泰药业官网联络查询

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