Data clean是什么意思啊？_百度知道转录组测序结果的“raw data”和“clean data”里为什么全是100bp的序列？ - 实验交流 - 生物秀
标题: 转录组测序结果的“raw data”和“clean data”里为什么全是100bp的序列？
摘要: [转录组测序结果的“raw data”和“clean data”里为什么全是100bp的序列？] 我测了几个转录组样品，测序公司把“raw data”和“clean data”，都给我了，都是fq格式的文件，每个大概5个G。我打开发现里面全都是100 bp的序列，请问这正常吗？QC和拼接都是用这些100bp的序列吗？ 关键词:[测序 序列 转录组 基因组 生物信息 位点 测序结果]……
我测了几个转录组样品，测序公司把“raw data”和“clean data”，都给我了，都是fq格式的文件，每个大概5个G。我打开发现里面全都是100 bp的序列，请问这正常吗？QC和拼接都是用这些100bp的序列吗？回复没有人知道吗？回复拼接用的是clean data，raw data不能用的，你这测序采用的是什么平台回复正常的，如果是转录组、DNA重测序，illumina平台一般都是采用PE100测序，测序的过程中都是测DNA片断2端各100bp，所以下机出来的都是100bp的片断。
raw data是原始下机数据，clean data是经过过滤处理后留下的数据，该数据用于后续的信息(bioinformation)分析。回复lz你好，我对信息(bioinformation)学有点兴趣，想请问你用什么软件进行拼接？回复
正常的，如果是转录组、重测序，illumina平台一般都是采用PE100测序，测序的过程中都是测片断2端各100bp，所以下机出来的都是100bp的片断。
raw data是原始下机数据，clean data是经过过滤处理后留下的数 ... 能否麻烦再问一下，只是两端各测100bp的话，那怎么能把序列测通呢，比如序列片段是400bp的话，中间的200bp不就测不到了吗？是否是先把序列都打碎到不到200bp的长度呢，还麻烦解释一下，谢谢！回复
lz你好，我对生物信息(bioinformation)学有点兴趣，想请问你用什么软件进行拼接？ CLC，花钱买的回复如果你使用的是illumina测序的话都是片段为100bp的reads，raw reads就是测序完后的原始序列，而cleanreads是去除接头以及一些质量值较低的reads后产生的。回复
如果你使用的是illumina测序的话都是片段为100bp的reads，raw reads就是测序完后的原始序列，而cleanreads是去除接头以及一些质量值较低的reads后产生的。 能否麻烦再问一下，只是两端各测100bp的话，那怎么能把序列测通呢，比如序列片段是400bp的话，中间的200bp不就测不到了吗？是否是先把序列都打碎到不到200bp的长度呢，还麻烦解释一下，谢谢！回复
能否麻烦再问一下，只是两端各测100bp的话，那怎么能把序列测通呢，比如序列片段是400bp的话，中间的200bp不就测不到了吗？是否是先把序列都打碎到不到200bp的长度呢，还麻烦解释一下，谢谢！... 考虑到一次测序的片断数目很多（比如5000万个片断），针对一对reads中间测不到的200bp，总会有其他的reads片断覆盖到，这样从全基因来看，基本上每个位置都会有足够的片断覆盖，从而实现对序列的resequencing.回复
能否麻烦再问一下，只是两端各测100bp的话，那怎么能把序列测通呢，比如序列片段是400bp的话，中间的200bp不就测不到了吗？是否是先把序列都打碎到不到200bp的长度呢，还麻烦解释一下，谢谢！... 一半都是打断成500、300bp。以你的400bp为例，其实他是没有测通的，只是测了2边的各100bp，然后利用片断与片断之间这100bp序列的重叠关系（因为是DNA是随机打断的）利用生物信息(bioinformation)软件拼接起来的。回复
一半都是打断成500、300bp。以你的400bp为例，其实他是没有测通的，只是测了2边的各100bp，然后利用片断与片断之间这100bp序列的重叠关系（因为是DNA是随机打断的）利用生物信息(bioinformation)软件拼接起来的。... 十分感谢回复
考虑到一次测序的片断数目很多（比如5000万个片断），针对一对reads中间测不到的200bp，总会有其他的reads片断覆盖到，这样从全基因来看，基本上每个位置都会有足够的片断覆盖，从而实现对序列的resequencing.... 请问测序时用到的“100倍覆盖”，它的意思是不是就是将完整的转录组随机打断100次，之后再进行拼接呢？回复
请问测序时用到的“100倍覆盖”，它的意思是不是就是将完整的转录组随机打断100次，之后再进行拼接呢？... 以人的基因组为例，总共３G bp, 如果总测序量是９０G（９０bp*1G reads），则基因组上每个位点平均被覆盖３０次，叫做３０X覆盖；注意这不意味着每个位点都有３０次覆盖，实际上是一个分布；
转录组的话，由于每个基因表达量差别很大，所以讨论１００倍覆盖其实没有意义．回复是的，转录组不讲测序深度，因为转录组的表达量不一样，谈不上平均测序深度。主要看饱和曲线，饱和曲线区域饱和，就表明大部分的转录组被测到，再加大测序量，被测到的转录组数量也不会明显增加。重测序和基因组这种DNA测序，才提到测序深度的问题。回复
以人的基因组为例，总共３G bp, 如果总测序量是９０G（９０bp*1G reads），则基因组上每个位点平均被覆盖３０次，叫做３０X覆盖；注意这不意味着每个位点都有３０次覆盖，实际上是一个分布；
转录组的话，由于每个 ... 十分感谢啊回复
是的，转录组不讲测序深度，因为转录组的表达量不一样，谈不上平均测序深度。主要看饱和曲线，饱和曲线区域饱和，就表明大部分的转录组被测到，再加大测序量，被测到的转录组数量也不会明显增加。重测序和基因组这 ... 谢谢啊~回复
谢谢啊~... 不客气~
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谢邀。仅就我自己所了解的部分稍微说两句，欢迎大家一起讨论。&br&先说答案：第一，&b&就高通量测序技术来说，癌症（遗传）易感性检测已开始普及；靶向治疗和癌症诊断/鉴别诊断已开始商业化进程&/b&。第二，&b&相对PCR技术，高通量测序的优势就是&u&高通量&/u&，相对基因芯片，高通量测序的优势是测未知&/b&。&br&&br&恶性肿瘤（癌症）是人类基因组学中非常重要也是最复杂的领域，没有之一。重要是因为，&b&肿瘤是一类基因组疾病&/b&，基因组的变异正是肿瘤发生的根本原因。大众更加熟悉的其他各类因素如空气污染、不洁饮食、感染等等，更可以称之为“诱因”，这些因素诱发了基因组变异，从而产生肿瘤。而复杂是因为，&b&肿瘤的基因变异，虽然遵循一定的规律&/b&（基因组稳定性的丧失，癌基因的激活等等），&b&却是有着无限的可能&/b&：从变异规模来看，可以大到整个甚至数个染色体，小到单个碱基；从变异的形式来看，可插入，可丢失，可置换，可复制，可重排；从稳定性来看，一个患者，在罹患肿瘤的不同阶段，肿瘤的基因组也是不一样的；从均一性来看，不提没有任何两名患者的所有突变完全相同，甚至是同一块癌组织当中的连续排列的数个肿瘤细胞，它们的基因组都有差异。&br&为什么首先成熟的高通量测序技术产品是无创产前检测呢？因为他足够复杂，复杂到其他技术不易实现，但又足够简单，得到结果就能加以应用。对癌症患者进行高通量测序当然可以得到非常大量的结果，然而这结果如何使用才是真正的难题。&br&&br&这就是，你拿到了一个非常庞大的程序的源代码（30亿+），四进制（ATCG），而现在，你要进一步了解，在这程序中存在哪些BUG，通过怎样的方式使系统一步步崩溃了。&br&&br&好在这些年来人们一直没有停止过对自身和万物的解密工作，没有高通量测序的这些年，我们也还是揭开了不少的秘密，比如说遗传性乳腺癌检测，对，就是朱莉做的那个，其实已经出现很多年，在没有高通量测序的时候，我们还有低通量测序呢（笑。人类基因组计划，说起来也是很心酸的呐，那是硬生生用常规测序做出来的。&br&&img src=&/414badc02426dddc7a3ebb756ac1bcc0_b.jpg& data-rawwidth=&3150& data-rawheight=&1425& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&3150& data-original=&/414badc02426dddc7a3ebb756ac1bcc0_r.jpg&&（图片来自网络，侵删）&br&现如今，在癌症领域，一些与基因有关的常见的规律已经渐渐摸索出来，基于这些原理的检测的商业应用其实已经有不少年了，除了上文提到的遗传性乳腺癌检测（这个其实在国内才起步），还有发展速度最快，需求最刚性的“靶向治疗伴随诊断”，已经有一些商用的仪器试剂上市，不少大医院都在开展了，嗯，这个是基于低通量技术为主的，但是随着靶向药物的增多和检测靶点的增加，多重检测的需求也逐渐产生。大规模商用的契机，一是检测能够给出确切的答案，二是这些答案后面有明确的解决手段，缺一不可。&b&现在，正是最好的时代。&/b&（标记一下，2015年年中）&br&&br&&b&癌症的每一步，都与基因有关&/b&&br&&b&遗传 &/b& 除乳腺癌外，最常见的与遗传有关的肿瘤是大肠癌。此外，儿童高发的各类肿瘤，应有一定遗传基础。有一些基因突变是非常明确能引起某种具体的肿瘤的，如BRCA1/2，发生乳腺癌的概率高达87%（70岁时），同时卵巢癌的发病概率高达44%；APC基因变异引起结直肠癌的终身患病率更是高达100%（无临床干预）。另一些基因突变会使携带者的患癌概率高于正常人，但远没有前者风险高，这些基因的种类和数量也远多于前者，一般称之为“易感基因”。目前我个人还是偏重于测定有确切临床风险的，并有针对性预防甚至治疗措施的相关遗传性肿瘤的检测（如PARP抑制剂针对BRCA1/2胚系突变者）。风险较低的基因的检测并非没有价值，但如何正确地解读和如何后期临床干预是非常重要的问题，在现阶段还不成熟时，容易造成受检者的焦虑。&br&&img src=&/a7b7cf0b6e0df3ee7b17020_b.jpg& data-rawwidth=&407& data-rawheight=&188& class=&content_image& width=&407&&&br&&b&发病&/b&
早期诊断是恶性肿瘤诊治中非常关键的环节，遗憾的是，在我国，大部分患者就诊时都已是中晚期，而基因诊断，特别是基于高通量技术的基因诊断有望“又快又好地”解决这个问题。为什么基因可以：目前常采用的筛查技术主要是影像学（X光，CT等）以及血清学（肿瘤标志物），影像学敏感性低，肿瘤较小时看不见，看见时太大了(╯‵□′)╯︵┻━┻，血清学敏感性及特异性都比较差，而早期肿瘤更是难以在血清学上有明显变化。我前面提到肿瘤是基因组疾病，它的发病需要累积一系列基因组的变异，并有一定规律可循，虽然变异的排列组合无法穷尽，但将较为常见的，涉及不同环节的多个关键基因同时进行检测，即可大大提高效率。&br&&img src=&/ee88a74a2a147c8d27e55caecb4fe857_b.jpg& data-rawwidth=&606& data-rawheight=&275& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&606& data-original=&/ee88a74a2a147c8d27e55caecb4fe857_r.jpg&&（0.05-5mm阶段，基因检测可发现变异）&br&&b&鉴别诊断和治疗&/b&
在第三代免疫细胞治疗技术面市前，肿瘤治疗最大的希望是靶向治疗。（我到现在始终认为没有任何一种技术是能够解决所有问题，因为疾病是个性化的，治疗也同样）靶向治疗极大地降低了毒副作用，提高了治疗效率，虽然仍面临种类偏少，产生耐药等问题，但越来越多的药物问世，也在不断地改善这一现状。而在越来越复杂的靶向治疗路径中，多基因检测的需求也越来越强烈。&br&&img src=&/7b2fce4ed4_b.jpg& data-rawwidth=&484& data-rawheight=&616& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&484& data-original=&/7b2fce4ed4_r.jpg&&（上图引自&a href=&///?target=http%3A//www.mycancergenome.org/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Genetically Informed Cancer Medicine&i class=&icon-external&&&/i&&/a&，非小细胞肺癌各基因突变概率及可用靶向治疗情况）&br&&br&&b&疗效及复发、转移的监测&/b&
目前临床所用方法仍然是影像学和血清学，弊端同上。这里还增加了一个新的挑战，组织样本难以获取。毫无疑问，基于高通量的深度测序技术，在此聚集了无数眼球。&br&&br&后面以较少篇幅讲讲传统技术（低通量的各种基因技术）、基因芯片和高通量测序技术之间各自的优势和不足，因我本人对技术方面的了解程度不深，仅做简单探讨。&br&传统技术的优势在于稳定性高，临床应用成熟。针对特定靶向药的检测（如EGFR突变之于肺癌药物吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼），或特定肿瘤的鉴别诊断（如1p19q染色体缺失之于少突胶质细胞瘤）等，疗效监测（BCR-ABL融合基因拷贝数/激酶区突变之于BCR-ABL靶向治疗）标准确切，应用成熟。而对于不太确切的情况则不能很好地解决，如早期诊断和筛查、肿瘤异质性等问题。&br&高通量的优势在于以相对较低的成本对大量基因进行检测，适用于干大海捞针这样的事情。譬如遗传肿瘤的检测，涉及多个基因，而且没有热点突变，需要对基因全长进行检测。这是最适合高通量测序的事情，基因芯片也可以，但在发现未知方面难免有所不足，可能有遗漏；还有就是较为疑难和复杂的肿瘤，通过高通量技术“海选”，可以找到基因组的全部变异，可能发现有用的治疗手段。&br&基因芯片的优势在于对于已知的目标序列做检测，性价比较高，通量也比较自由，可检测的基因变异类型也比较多。如不需要检测太多的未知情况，基因芯片也是不错的选择。&br&各种技术均有其自身的优势和不足，而对受检者来说，最重要的一定是能解决问题。在这一点来说，各种技术相结合才是王道：）&br&&br&说了这么多，希望有更多的有识之士加入这个即将爆发的行业，&b&在最好的时代&/b&。&br&&br&&b&利益声明：&/b&&br&本人正就职于一家专业从事肿瘤分子检测服务的医学检验所。&br&&b&鼎晶生物，最信赖的分子诊断专家。&/b&
谢邀。仅就我自己所了解的部分稍微说两句，欢迎大家一起讨论。 先说答案：第一，就高通量测序技术来说，癌症（遗传）易感性检测已开始普及；靶向治疗和癌症诊断/鉴别诊断已开始商业化进程。第二，相对PCR技术，高通量测序的优势就是高通量，相对基因芯片，…
我来回答：&b&研究机构测序后拿到数据自己分析的多么？&/b&&br&&br&让谁分析，取决于该组对测序这行水深的理解是否到位。&br&&br&总的来说，测序公司的常规数据分析，比较弱，也不便宜。&br&当然公司里有高手，分析水平很好，但就特别贵。毕竟测序数据可以大规模量产，高质量分析却总是稀缺资源。&br&&br&什么叫高质量分析呢？对大多数研究组的老板来说，就是把这套数据给我分析到能发paper为止。&br&所以对这行稍有理解的研究组，都是雇佣/招收/租借我这样的生信博士后/Ph.D 来分析数据的。分析的渣不渣咱们两说，但我们的工钱便宜啊。&br&&br&换句话说，同是数据分析的高手，进业界去公司作分析，工资就高。留在学界坐实验室里分析数据，工资就低。这是不争的事实呀。 小明同学你看到这里跳出来一下，给我们讲讲你在业界呼风唤雨的故事。&br&&br&而对普通研究组的老板来讲，他push自己的Ph.D/博士后是非常惬意和得心应手的, 而要想push公司里的数据分析师则是全无机会。（你挣得比我还少有什么底气来push我? [:
)] ）&br&&br&&br&在最后，给大家讲一个奇葩研究组。 我有一个发小，医学生，方向是牙医。人正在国内某医院读博，导师给她了一个白血病的测序课题（这都什么Gui）。 虽然他们组算相当穷，但是这位导师毅然绝然的选择让公司作数据分析。 这是为什么呢？&br&&br&因为这个老板学术水平太渣了，培养不了生信Ph.D，招不起生信博后，也找不到生信研究组来合作因为实验设计太渣。&br&&br&那么问题来了，既然这位导师，连招生信博后的钱都出不起，为什么能出得起钱让公司来作分析呢？&br&&br&&b&因为这位导师，让我的牙医发小，自己掏腰包测序。&/b&
我来回答：研究机构测序后拿到数据自己分析的多么？ 让谁分析，取决于该组对测序这行水深的理解是否到位。 总的来说，测序公司的常规数据分析，比较弱，也不便宜。 当然公司里有高手，分析水平很好，但就特别贵。毕竟测序数据可以大规模量产，高质量分析却…
关键词：&b&&u&semi-conductor， non-optic (半导体而非光学成像)&/u&&/b&&br&&br&Next Generation Sequencing 的三大平台：Illumina的HiSeq/MiSeq，ABI的Solid，Life Tech的Ion PGM/Torrent （话说454算么，通量不高的说）&br&&br&&b&&u&三者都是边合成边测序的（sequence by synthesize），Ion Torrent之所以快且便宜在于检测技术另外两个不同。&/u&&/b&&br&&br&HiSeq/MiSeq和Solid都是根据每加一个（Solid是加两个）碱基-&释放荧光-&照相-&读取该位置的荧光信息&br&&img src=&/9e00fba590cfd0a08450f_b.jpg& data-rawwidth=&640& data-rawheight=&431& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&640& data-original=&/9e00fba590cfd0a08450f_r.jpg&&&img src=&/b630ae58d1fd4_b.jpg& data-rawwidth=&636& data-rawheight=&420& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&636& data-original=&/b630ae58d1fd4_r.jpg&&&br&而Ion Torrent根据的是PCR反应时，每加上一个碱基会释放一个H离子，导致pH变化；因此Ion Torrent采用半导体（semiconductor）技术读取pH变化来辨别序列信息&br&&img src=&/f0c513c0f8ebcba2b5cec81_b.jpg& data-rawwidth=&670& data-rawheight=&399& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&670& data-original=&/f0c513c0f8ebcba2b5cec81_r.jpg&&&br&&br&补充一个网上找的表格:&br&价格什么的和我了解的（美西）差不多：Ion Torrent大概200~300K，HiSeq 600~750K（根据地区，购买时间，和sales rep熟不熟而浮动）&br&而且不考虑library制备时间的话，Ion Torrent一个run是8小时，HiSeq一个run是27小时（HiSeq还分fast run和普通run，基本是3到5天完成一个flowcell）&br&但是呢&br&1. Ion Torrent很多参数是预计值，如果没记错的话刚开始他们是说今年年末芯片的通量会达到120Gb，现在变成60Gb了，所以。。。&br&2. 准确率这个实在很难说，个人经验是至少对于HiSeq来说100bp（其实70bp左右就下降了）以上就不大能有99%了&br&&img src=&/04a52c4deaa3e5194ffc_b.jpg& data-rawwidth=&634& data-rawheight=&465& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&634& data-original=&/04a52c4deaa3e5194ffc_r.jpg&&这张表格就可以看出Ion Torrent可以达到测一个人类基因组1000刀（提取DNA，建library另算）。人类基因组3Gb，个人测序经验（还是HiSeq来的，而且是RNA-seq，参考性堪忧。。。）一般70~80%的reads是可比对到refseq；所以呢把错误率（accuracy），可比对性（mappability）都算上的话20X的测序深度（depth）还是有的，这个深度对基因组测序来说可以接受了&br&&br&最后的最后：&br&Ion Torrent的发明人Jonathan M. Rothberg（同时也是454的发明人，不过已经离开Life Tech）带领的团队也参加了Genomics X Prize， &the first Team that can build a whole human genome sequencing device and use it to sequence 100 human genomes within 30 days or less, with an accuracy of no more than one error in every 1,000,000 bases sequenced, with an accuracy rate of at least 98% of the genome, and at a recurring cost of no more than $1,000 (US) per genome.& &br&在30天内，以不超过1000刀一个基因组的价格测100个人（组委会选了100个100岁以上的老人，这是找长寿基因的节奏吧）；对于98%以上的序列，错误率不超过1/1,000,000。&br&&br&Illumina木有参加这个比赛哦&br&&br&参考资料：&br&Illumina：&a href=&///?target=http%3A///documents/products/techspotlights/techspotlight_sequencing.pdf& class=& external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&&span class=&invisible&&http://&/span&&span class=&visible&&/docume&/span&&span class=&invisible&&nts/products/techspotlights/techspotlight_sequencing.pdf&/span&&span class=&ellipsis&&&/span&&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&br&Life Tech：&a href=&///?target=http%3A///europe/en/home/life-science/sequencing/next-generation-sequencing/ion-torrent-next-generation-sequencing-technology.html& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Semiconductor Sequencing Technology&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&br&cost summary：&a href=&///?target=http%3A//www.yuzuki.org/the-ion-torrent-proton-compared-to-the-illumina-hiseq-2500/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&The Ion Torrent Proton compared to the HiSeq 2500&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&br&&h1&Archon X Prize：&a href=&///?target=http%3A//en.wikipedia.org/wiki/Archon_X_Prize& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&Archon X Prize&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/h1&
关键词：semi-conductor， non-optic (半导体而非光学成像) Next Generation Sequencing 的三大平台：Illumina的HiSeq/MiSeq，ABI的Solid，Life Tech的Ion PGM/Torrent （话说454算么，通量不高的说） 三者都是边合成边测序的（sequence by synthesize），I…
Yang Huang介绍得非常全面详细，我再做一些细节上的补充，有不足之处还请指正。&br&&br&在测序设备上，以单分子实时测序为主要特点的第三代测序和以纳米孔测序为代表的第四代测序技术也在发展，后者利用的是单个碱基通过纳米尺度的通道时会引起通道电学性质的不同变化作为鉴定不同碱基的基础。在这一领域进展最快的应该是牛津的GridION和MinION系统。尽管这些技术从原理到工艺都还有一些问题亟待解决，但依然吸引了很多投资人以及跨国公司的青睐。&br&&br&现有的测序服务大都是基于第二代测序NGS展开的。在肿瘤基因检测方向上一个很有潜力的业务是基于循环肿瘤细胞（CTC）和循环肿瘤DNA（ctDNA）的无创基因检测。这主要是通过检测人体外周血里可能存在的游离肿瘤细胞或者肿瘤DNA来进行早期诊断、用药指导和复发监测。今年9月10号英国帝国理工学院报道的利用血检诊断肺癌的技术应该就属于这一类。国内华大基因去年也提出要涉足这一业务。&br&&br&此外免疫组库的检测也是一个很有意义的方向。通过对人体外周血或组织中淋巴细胞的TCR和BCR的鉴定分析，可以对血液性肿瘤的早期出现和复发进行监测，可以评价免疫调节药物的药效甚至是辅助抗体以及免疫疗法的开发等。日本的一家初创公司Repertoire Genesis以及国内的瀚海基因在从事这项业务。&br&&br&还有一家美国公司μBiome的业务很有意思，他们提供的服务可以通过NGS平台帮助你鉴定你身上的细菌种类、数量和变化情况，并和其他人的数据做对比。也许这项业务全面铺展开后的某一天，会出现“为什么我的妻子身上的细菌数据跟隔壁老王的那么像？！”这样的情况呢……&br&&br&提供基因测序服务所得到的这部分大数据，在药企或是营养品企业的眼中很可能就是点石成金的关键。今年1月，23andMe靠着3000名帕金森氏病患者或一级亲戚的全基因组序列数据，获得了Genentech的6000万美元投资。这也是基因测序服务变现其价值的一个有效途径。
Yang Huang介绍得非常全面详细，我再做一些细节上的补充，有不足之处还请指正。 在测序设备上，以单分子实时测序为主要特点的第三代测序和以纳米孔测序为代表的第四代测序技术也在发展，后者利用的是单个碱基通过纳米尺度的通道时会引起通道电学性质的不同…
&p&其实已经出现很多家了，随便列几个：&/p&&br&&p&Wegene：&/p&&p&解读项目上的确很多，但是这个解读大多都是很简略的，大部分内容是来自于SNPedia，整体有待完善。楼上有创始人在，详见对方内容。主打产品的检测技术是使用illumina 54万位点+定制5万位点的半定制芯片，还有貌似全基因组测序的产品也上线了。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&WeGene个人基因解读社区&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&360基因：&/p&&p&创始人曾任周鸿祎助理，大概因此取名360。之前有过专栏评测360基因测评&a href=&/Quantified-Self/& class=&internal&&360基因测评 - Quantified Self - 知乎专栏&/a&。已经发展有段时间的，但一直不温不火。据了解，检测技术上使用illumina全定制的位点的芯片。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&360°基因开启健康生活360°基因开启健康生活&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&精皮士：&/p&&p&主打趣味基因检测，之前说要和世纪佳缘合作，开发情侣基因速配之类的，具体进度未知。因为只检测解读的位点，非高通量检测，所以价格比较便宜。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因管家&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&iDNA:&/p&&p&成立时间很早的基因检测公司，主打安全用药，是最早仿23andme的中国企业吧，但是似乎没有做起来，大概也是发展理念、定位、宣传或者其他方面没有做好。网站看起来也是很“陈旧”的样子。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//.cn/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因检测,DNA检测,安全用药-iDNA&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&基因猫：&/p&&p&产品还没正式上线，不过个人觉得主页风格不错。微店已经上线，主打饮食瘦身方面的迷你包检测项目，价格挺亲民的。不过应该也是只检测解读的位点。&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A//www.g-cat.me/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&基因猫—解码基因，定制健康！&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&解码DNA：&/p&&p&主打线下与医院合作的临床检测，就其官网描述来说，已经有比较大的规模了&/p&&p&网址：&a href=&///?target=http%3A///& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&解码DNA - 解码(上海)生物医药科技有限公司&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&/p&&br&&p&另外还有很多，这是我chrome收藏夹里的&/p&&img src=&/41fbda2c26a1e37af884a_b.jpg& data-rawwidth=&529& data-rawheight=&541& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&529& data-original=&/41fbda2c26a1e37af884a_r.jpg&&&br&&br&&br&&br&&p&利益相关：曾在某初创基因检测公司任职，现已解散 (╯°Д°)╯︵ ┻━┻&/p&
其实已经出现很多家了，随便列几个： Wegene：解读项目上的确很多，但是这个解读大多都是很简略的，大部分内容是来自于SNPedia，整体有待完善。楼上有创始人在，详见对方内容。主打产品的检测技术是使用illumina 54万位点+定制5万位点的半定制芯片，还有貌…
首先要明确一件事，基因序列是比指纹还要更危险的精准确认身份的信息，这个身份的确认不止于你一个人，可以追溯到你的直系和旁系。基因和指纹一样可以确定你是谁，ID，来自哪个家庭，你家门牌号，你的SSN号，驾照信息，在中国就是你的社保号，你的配偶，子女，亲属，所有信息都可以依据你的基因序列确认，确认了你这个人，当然就确认了你周围所有的信息。但在指纹的功能之外，你的基因序列还可以确认你潜在的疾病风险，你的遗传病，给各种诈骗及其他类型的犯罪提供了非常充裕的信息量，甚至还能帮你找到你一辈子都不知道存在的亲生爹娘兄弟姐妹...也因此，你的基因序列还可以出售给一切愿意打探你这些信息从你身上图利的人，可怕BO？&br&&br&基因保护目前最大的问题就是未经本人充分知情同意就测序人家的基因来做研究，做各种乱七八糟的事情。充分的知情同意就是被测序人要清楚知道test的风险，个人基因序列被掌握后可能的一切风险并且签字同意。这一步是尊重基因隐私最基本，最重要的一步，目前尚做不到。 后面还有严格监管测序单位严禁未经允许的出售基因信息的行为，比如某公司利用自己为客户测序的数据库做科研出售...这些客户得知自己的信息被人研究了还卖了钱，不知心情如何... 第一步之后，就有很多措施亟待开展，政府和国家的监管，检查制度和信息安全管理等。举个简单例子来说，如果美国人掌握了某国官员们的全序列基因信息会怎样呢？嗯，想象空间太大了.. 编个剧本写部电影都够用。&br&&br&其实如果想多赚几个支持率.. 可以写上半小时..个人基因序列被曝光后的风险，现在各国尝试保护基因隐私的一些举措和问题etc。 实在太忙了，建议大家搜索google, 关键字& genome seq& &privacy& 会有很多不错的文章列出来。
首先要明确一件事，基因序列是比指纹还要更危险的精准确认身份的信息，这个身份的确认不止于你一个人，可以追溯到你的直系和旁系。基因和指纹一样可以确定你是谁，ID，来自哪个家庭，你家门牌号，你的SSN号，驾照信息，在中国就是你的社保号，你的配偶，子…
我们不是公司==&br&是中科院下属的研究所，简称BIG（Beijing Institute of Genomics）&br&跟华大基因（BGI）是一个前身，零几年的时候分道扬镳，一部分人想搞商业便南下深圳成立了华大，另一部分想搞科研教育的就成立了北京基因组研究所。&br&=====================================================================&br&&b&北京基因组所简介：&a href=&///?target=http%3A//www./gkjj/skjj/& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&所况简介----中国科学院北京基因组研究所&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&br&欢迎围观~&/b&&br&&br&目前研究所的科研、支撑、管理人员共计298人。其中，在编岗位162人，项目聘用115人，博士后21人，其中中研院院士1人，研究员26人，百人计划14人，现有在读博士、硕士研究生220人。&br&&br&基因组所主要研究方向主要集中于“人类重大疾病的个体化基因组学”、“家养动植物基因组学”、“基因组测序和测序技术的研发”、“生物信息和计算生物学”、“系统和合成生物学”等5个优先发展领域。成立以来，承担了“973”、科技攻关、“863”、自然科学基金和院知识创新工程等国家和中国科学院的多项重大科研任务，如参与完成了国际人类基因组单体型图计划；独立完成了中国超级杂交水稻基因组计划、家蚕基因组计划及家鸡基因多态性图谱等一系列重大科学项目；率先在
国内完成SARS病毒的基因组测序及诊断试剂研制；近年来代表国家和科学院开展了与沙特合作的“中沙椰枣基因组计划”及与吉林省合作的人参基因组图谱分析
工作等，都发挥了研究所的重要作用。几年来在国内外高水平学术期刊上共发表SCI论文近五百篇。
我们不是公司== 是中科院下属的研究所，简称BIG（Beijing Institute of Genomics） 跟华大基因（BGI）是一个前身，零几年的时候分道扬镳，一部分人想搞商业便南下深圳成立了华大，另一部分想搞科研教育的就成立了北京基因组研究所。 ======================…
虽然匿了，但熟悉的人肯定能猜出来，求别爆~&br&&br&最简单、粗暴的解释就是，GeneDock就是在阿里云上山寨美国的Seven Bridges Genomics。SBG去年拿下了美国国家癌症中心580万美元的癌症基因组云计算项目，从各大药厂和科研机构也有不错的收入，去年的融资应该有一两千万美元。具体到产品，就是基于公共云计算平台，提供各种生物信息分析服务。生物数据分析流程比较复杂，涉及不同的语言和工具，数据量和计算量都不小，所以会出现这个需求。&br&&br&另外，通过在公有云上的服务树立品牌，然后为药厂等机构提供基于私有云或者混合云的生物数据管理和分析解决方案也是好买卖。SBG从NCI拿的那个项目就是这样的。&br&&br&GeneDock刚开工半年多，估计还没有所谓的典型用户。团队嘛，可以去知因社区（&a href=&///?target=http%3A//& class=& external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&&span class=&invisible&&http://&/span&&span class=&visible&&&/span&&span class=&invisible&&&/span&&i class=&icon-external&&&/i&&/a&）看看，那边有些讨论和介绍。创始团队的核心来自阿里云和被阿里收购的友盟，有生物信息学背景。这些叠加在一起，就是大数据、医疗健康、移动互联网、云计算等各种热门概念的合体，加上都是干活靠谱的人，又出自BAT，要拿投资自然不是难事。
虽然匿了，但熟悉的人肯定能猜出来，求别爆~ 最简单、粗暴的解释就是，GeneDock就是在阿里云上山寨美国的Seven Bridges Genomics。SBG去年拿下了美国国家癌症中心580万美元的癌症基因组云计算项目，从各大药厂和科研机构也有不错的收入，去年的融资应该有一…
1.&b&人类基因组计划测序早就测完了&/b&，由全世界科学家+一家公司一起完成，结果分别发表在Science和Nature上。一家公司PK全世界的科学家，这是一个很有趣的故事，这家公司的BOSS就是前段时间，美国炒得沸沸扬扬的“奥巴马关于合成生命举行听证会”中的那位宣称合成生命的科学家。（合成生物学）&br&2.&b&现在又完成了两个计划&/b&，分别叫做“千人基因组计划”（顾名思义，测了全世界一千个人的基因组），和“炎黄计划”（测的中国人，南北方的基因组）&br&3.&b&人类基因组计划的最主要目的，是实现个体化医疗&/b&。即根据每个人基因组的差异，制定个体化医疗方案，可惜这个目标未能达成。&br&
Scientific American 2011年下半年有一篇文章，讨论了人类基因组计划到目前的进展（刚刚翻了一圈没有找到），该文以2011年如火如荼的GWAS研究（全基因组关联分析）为引，“痛斥” 从人类基因组计划开始到现在的三十年间，在基因组研究中投入大量的钱（和人力），&b&不但离个体化医疗的目标非常遥远，即使人类基因组计划的数据对疾病的研究，贡献也是微小的&/b&（与投入相比）。&br&4.补充一点，现在美国&b&正在启动“百万人基因组计划”&/b&，因为很多疾病在万人的级别上才能够分析，另外就是现在个体化医疗只是一种通俗说法，学术界称之为&b&precise medicine&/b&
1.人类基因组计划测序早就测完了，由全世界科学家+一家公司一起完成，结果分别发表在Science和Nature上。一家公司PK全世界的科学家，这是一个很有趣的故事，这家公司的BOSS就是前段时间，美国炒得沸沸扬扬的“奥巴马关于合成生命举行听证会”中的那位宣称合…
唉？ 谢邀。。。&br&话说我就是一搞科研的，政策神马的我真不懂啊。。。说错的话千万给指出。。。&br&&br&------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------&br&那啥，我也要霸气的来一句“反对目前排名第一的答案”了么 ==！&br&首先我承认基因是个人隐私，容不容易被窃取再议。这点上23andME （咳咳，这家实在太有名，我只好神马都拿这家做例子。。。）的政策是：&br&1.用户有权利删除数据&br&2.不会向私人，第三方泄露用户信息&br&3.如果政府部门（如警方）需要，将会向他们提供用户数据&br&&br&23andMe在采集样品时会向用户询问去多有关个人信息，家族史，疾病史的问题，“用于科学研究”。个人表示支持这种行为，且相信他们会做好双盲工作。（仅个人观点，无意代表大众）&br&&br&但是要说基因歧视这就扯远了啊。首先你得知道哪些基因是干什么的；长相，高矮胖瘦尚且不能预测，性格，能力更是没谱啊。&br&&br&Plos Genetics 2012年一篇文章，找了5各区域预测人面部特征，就长这样，其中红绿两点是眼睛，最外面那两个半圆的耳朵，重点呈三角形那四个点是鼻子 （观众朋友么，你们看出来了么）。另外，这些点来自3505个人的数据，我看着觉得这说明了大家都长差不多。好玩是挺好玩的，但是这个真的够拿来歧视人家么。。。你那么超前NIH知道么。。。&br&&img src=&/320c39d29ab5d8d5dec8aaecab901bfc_b.jpg& data-rawwidth=&216& data-rawheight=&212& class=&content_image& width=&216&&&p&（&a href=&///?target=http%3A//www.plosgenetics.org/article/info%253Adoi%252F10.Fjournal.pgen.1002932& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&PLOS Genetics: A Genome-Wide Association Study Identifies Five Loci Influencing Facial Morphology in Europeans&i class=&icon-external&&&/i&&/a&）&/p&&br&&br&疾病相关的基因研究相比长相是靠谱多了，但是真的说测个序就能预测，且准确率足够的必须是非常少数的疾病。我们可以测出某些基因的异常（如突变，拷贝数异常），但是这些异常会不会带来危害，会带来什么样的危害是非常难以预测的。&br&&br&以上&br&---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------&br&回到正题&br&&br&从链接那篇文章看来，是&u&“要求在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用；已经开展的，要立即停止”&/u&&br&&br&&br&我觉得重点在“&u&临床应用&/u&”四个字上，和FDA对23andMe的禁令“Food and Drug Administration's demand that the company stop marketing health-related genetic tests” （FDA禁止23andME将和健康相关的基因检测商业化）类似&br&&br&而对于23adnMe来说：&br&“People will still be able to pay 23andMe to have their DNA analyzed to learn about their ancestors. And customers will get a file of their raw genetic info.”&br&“the company won't be telling people they have genetic profiles that predispose them to particular illnesses, or predict their responses to prescription drugs. In other words, no more health claims.”&br&&br&也就是说客户还是可以使用23andMe的商品 （其实人家就是个芯片啊，不是测序啊），得到&u&未处理的数据或者得到关于自己祖先的预测&/u&，但是&u&不能进行有关疾病获得率，药物反应等的健康方面的预测&/u&&br&&br&&br&&u&所以，归根结底还是在“健康相关”上&/u&&br&&br&有关23andMe的讨论详见&a href=&/question/& class=&internal&&如何看待 FDA 禁止 23andMe 公司为其基因检测设备进行市场营销活动？&/a&&br&&br&&a data-hash=&8c104eb52aa7d& href=&///people/8c104eb52aa7d& class=&member_mention& data-editable=&true& data-title=&@vv li& data-tip=&p$b$8c104eb52aa7d& data-hovercard=&p$b$8c104eb52aa7d&&@vv li&/a&
“唐氏无创检测搞得动静太大了”是肿么回事？ 求八卦&br&我google了一下华大那个“唐氏无创检测”，2011年就有了啊。再说唐氏哪里需要测序来检测啊，多一条染色体呢。就我所知（google结果。。。），唐氏，以及其他染色体异常疾病的产前筛查大多还是用FISH（荧光原位杂交）和PCR（聚合酶链式反应），基因筛查属新兴项目，就算在欧美，临床使用也不很广泛。（&u&以上有待考证，评论中指出二代测序在唐氏筛查中应用广泛&/u&）&br&&br&在另外，个人认为科研是一回事，但是医疗方面的问题，等“相关准入标准、管理规范出台”无可厚非。简而言之，阳性和阴性大多数时候不是非黑即白的事，完全取决于标准线画在哪里。如何取样，如何测序，如何分析数据，如果是多基因疾病，多点突变疾病的话要怎么计算得病概率等都是需要谨慎处理的问题。&br&&br&有兴趣的可以在看看&a class=&internal& href=&/question/&&为什么不同基因测序公司提供的分析结果大相径庭？&/a&
唉？ 谢邀。。。 话说我就是一搞科研的，政策神马的我真不懂啊。。。说错的话千万给指出。。。 ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 那啥，我也要霸气的来一…
哈，谢谢广告。我就不打广告了，我来吐槽一下WeGene这一版标准套件和相应的分析解读服务吧。&br&&br&=========更新===========&br&终于有时间来更新了。下面以我行业的标杆23andme为比照，说说WeGene的优缺点，重点是缺点——我说了是来吐槽的，投资人别砍我啊……&br&&br&优点：&br&1、999的价格，几十万位点，纯粹从数据量和价格来考虑，这货的性价比介于23andme的国际版（99刀）和美国版（199刀）之间。考虑到物流，合规等方面的因素，应该说数据量价格比（非性价比）在东半球和西半球的同类检测中应该是最好的了。&br&2、检测的位点中加入了很多中国人内部的差异SNP。理论上，这使得我们有可能给中国用户提供更好的解读，不过这个事情的优势暂时只反映在了祖源分析上，下面细说。&br&3、祖源成分分析涉及更多的东亚和中国的人群，对于东亚人群更有参考意义。由于大量加入了Y染色体和线粒体上的位点，这两者的单倍群也可以分得更细，甚至有可能发现新的单倍群。现在的Y单倍群树上，东亚人群这边的深度远比不上欧洲人，数据积累不够就是原因之一。&br&4、报告的直观性，透明性等方面，自我感觉在国内算是还不错的，对移动端和微信朋友圈分享都做了适配和安全方面的设计。跟23andme相比，体验方面互有优劣，内容方面因为法规的差异，WeGene要丰富很多。&br&5、提供原始数据。&br&&br&缺点：&br&1、交付流程不稳定，很多用户的结果没能在合理时间内交付，甚至有部分用户的结果没有在承诺的时间内交付，这会让人崩溃的——详见WeGene社区的各种吐槽。&br&2、单倍群结果的可视化和描述还有很大的改进空间，只是展示一个最终的分析结果是远远不够的。&br&3、芯片在设计时，因为涉及到很多东亚人的SNP位点之前没有人在芯片上设计过，所以上游的两家厂商之前也没有对这些位点进行验证，这些位点的检测质量要低于商业芯片中的位点。另一方面，为了尽可能提高这类位点的可靠性，都在芯片上做了重复，占用了芯片上的很多空间。&br&4、没有原始数据的查询和浏览功能，使得用户不能方便的查看自己的数据。&br&5、虽然开放了API，但还没有任何强有力的第三方应用。&br&6、999的价格，在国内依然不是一个可以轻易下决定购买的价格。&br&7、前期采用的国产耗材使得采样失败率较高，严重影响用户体验。&br&8、交付时间坑爹……&br&9、交付时间坑爹……&br&10、交付时间坑爹……&br&11、接下来交付时间会逐渐缩短
哈，谢谢广告。我就不打广告了，我来吐槽一下WeGene这一版标准套件和相应的分析解读服务吧。 =========更新=========== 终于有时间来更新了。下面以我行业的标杆23andme为比照，说说WeGene的优缺点，重点是缺点——我说了是来吐槽的，投资人别砍…
根据23andMe所使用的属于，题主的需求叫做Ancestry Composition，中文暂且称之为祖源成分。其根本逻辑就是，没有任何一个现代是纯粹的某一种人群，都是若干族群的混合。利用大规模的数据量，以及古人类的DNA数据，辅以类似贝叶斯或者支持向量机之类的机器学习算法，就能推断出一个人的基因组中各种族群所占的比例。&br&&br&这种计算对数据量是有要求的。根据UCLA的Admixture软件的说明，区分各大洲的人群，需要检测的位点数一般不低于1万个多态位点；要区分大洲内部的人群，例如中国人和日本人，检测的多态位点数一般不能低于10万；如果要进一步区分中国的不同人群，例如南方汉族、北方汉族、各个少数名族等等，需要的多态位点数会进一步上升。因此，市场上，尤其是国内的绝大部分所谓的基因检测所产生的数据量都不能用于来做这个分析。&br&&br&罗列一下一般消费者可以购买到的可以用于祖源成分分析服务，非官方信息，可能有些谬误：&br&1、华大基因个人基因组服务：全外显子测序服务，提供罕见突变的专业解读服务，提供祖源分析报告，售价比较贵，购买请联系华大基因在各地的销售或代理。&br&2、23andme、&a href=&///?target=http%3A//& class=& external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&&span class=&invisible&&http://&/span&&span class=&visible&&&/span&&span class=&invisible&&&/span&&i class=&icon-external&&&/i&&/a&等：都是美国的高通量芯片检测服务，提供用户体验一流的祖源成分报告，缺点是要海淘，而且样品出入境都比较麻烦。欲购买，请上万能的淘宝。&br&3、&a href=&///?target=http%3A//& class=& external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&&span class=&invisible&&http://&/span&&span class=&visible&&&/span&&span class=&invisible&&&/span&&i class=&icon-external&&&/i&&/a&：国内一脉基因的全基因组测序服务，数据可以用于祖源成分分析，但好像尚未提供这项分析服务，请直接上网站购买或者联系郝总。&br&4、&a href=&///?target=http%3A//& class=& external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&&span class=&invisible&&http://&/span&&span class=&visible&&&/span&&span class=&invisible&&&/span&&i class=&icon-external&&&/i&&/a&：提供类似23andme的高通量芯片服务，针对中国人群选取了多态位点，提供一流的在线报告。利益相关，不安利了。直接看网站示例。&br&&br&BTW：上海人类学学会提供的服务不包含祖源成分分析服务，暂时只有Y染色体单倍群和MT染色体单倍群等解读服务。&br&&br&利益相关：WeGene联合创始人。
根据23andMe所使用的属于，题主的需求叫做Ancestry Composition，中文暂且称之为祖源成分。其根本逻辑就是，没有任何一个现代是纯粹的某一种人群，都是若干族群的混合。利用大规模的数据量，以及古人类的DNA数据，辅以类似贝叶斯或者支持向量机之类的机器学…
&p&基因检测目前有两个大方向的应用，&b&一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，&/b&主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。&/p&&br&&p&以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：&/p&&p&1)
&b&诊断性检测：&/b&用于对特定遗传病受累个体畸形临床辅助确诊，如血友病、杜氏肌营养不良（DMD）(诊断流程见图)、地中海贫血等疾病。此时主要用于选择受累个体的患病原因，因此精准的检测技术以及专业的遗传咨询是至关重要的。&/p&&img src=&/0de6e2930_b.jpg& data-rawwidth=&555& data-rawheight=&422& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&555& data-original=&/0de6e2930_r.jpg&&&p&&b&图DMD&/b&&b&诊断流程&/b&&b&图（引自：Lancet
Neurol. ):77-93.）&/b&&/p&&p&2)
&b&症状前检测&/b&：针对特定疾病的高风险个体，家庭以及高风险人群，主要以预测其未来健康为目的进行的一种检测。如迟发型单基因病Huntington病，一些预防及治疗效果良好的肿瘤等。这项检测，虽然阴性结果可以消除受检者的焦虑，但是阳性结果会给其带来很大的心理负担，因此需要有专业的遗传咨询团队为其提供恰当的解释和有效的预防治疗手段。&/p&&p&以下以Huntington 舞蹈症为例说明DNA诊断技术在常染色体显性杂合子症状前诊断中的应用。如下面的Huntington 舞蹈症家系，Ⅰ-2和Ⅱ-1，Ⅱ-3均已经发病，且Ⅱ-1已经死亡。其他成员尚未得病，他们是否也含有致病突变呢？对Ⅱ-4和Ⅱ-5检测，发现他们没有含致病突变，而Ⅲ-2证实含有致病突变。针对检测结果，Ⅲ-2迟早会发病，建议尽早做好预防工作。&/p&&img src=&/a1fd76c845c7e47b47b23_b.jpg& data-rawwidth=&455& data-rawheight=&295& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&455& data-original=&/a1fd76c845c7e47b47b23_r.jpg&&&p&&b&图&/b&&b&Huntington 舞蹈症&/b&&b&家系图&/b&&b&（引自：&/b&&a href=&///?target=http%3A//www.genes-.tw/genehelp/database/case/record_7.htm& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&【罕見遺傳疾病一點通】&i class=&icon-external&&&/i&&/a&&b&）&/b&&/p&&p&3)
&b&携带者筛查：&/b&所检测的对象为染色体隐性和X-连锁隐性遗传病的杂合子个体。如已经生育过遗传病患儿的双亲；两广地区高发的地中海贫血基因的携带者筛查等。携带者筛查一部分面向的是广大群体，因此基因检测的成本和价格要处于可接受的程度，同时，由于缺乏认识，遗传病携带者有时会遭遇到歧视的情况，因此在实施检测前和检测后需提供详细的遗传咨询服务。&/p&&img src=&/c66addabcefca9_b.jpg& data-rawwidth=&365& data-rawheight=&233& class=&content_image& width=&365&&&p&&b&图&/b&&b&世界地中海贫血分布图（&/b&&b&&i&Blood Rev, 2012.&/i&&/b&&b&）&/b&&/p&&p&4)
&b&产前检测：&/b&是针对一些特定疾病高风险的家庭以生育健康宝宝为目的进行的基因检测（目前这项只有部分疾病开展到了临床）。包括侵入性和非侵入性的产前诊断（可查阅相关的无创胎儿产前胎儿染非整倍性染色体异常筛查知识）。如侵入性的羊膜腔穿刺，通过羊水可以检测胎儿的常见的染色体病（21-三体综合征，18-三体，13-三体等），单基因病如地中海贫血、血友病、神经肌肉和代谢病等。这是涉及胎儿命运的检测，因此检测前后的遗传咨询服务很重要。&/p&&p&5)
&b&药物遗传基因检测：&/b&同一药物，在基因型是超快代谢的患者使用时，药效明显降低；而在慢代谢患者使用时，毒副作用又可能增加；只有在快代谢的人群中应用，才能产生预期疗效。因此对接受药物治疗前的一些人的检测，指导医生根据个人的遗传背景提供合适的药物及药物剂量。如铂类药物是目前临床上最常用的肿瘤化疗药物之一，谷胱甘肽转硫酶类能够促进铂类药物的排泄因而降低抗癌药物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘肽转移酶的基因型人群其对铂类药物的毒副作用不同，基因检测能有效指导用药。药物遗传检测，是个体化医疗的一个极具前景的方面。&/p&&br&&br&&img src=&/121b788cba_b.jpg& data-rawwidth=&768& data-rawheight=&144& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&768& data-original=&/121b788cba_r.jpg&&&br&&br&&p&6)
&b&植入前检测：&/b&针对的对象主要是发育早期的胚胎，用于检测一些重要的、具有高风险的疾病（如Marfan综合征，血友病，杜氏肌营养不良等）。由于这项检测针对的是单个细胞，因此，对于检测技术的要求非常高。也需要通过遗传咨询来帮助规避一些伦理上的风险。2003年，卫生部就已经颁布了辅助生殖技术规范文件，有以下适应症可以选择PGD.&/p&&img src=&/1ae6c5d26d687fa3b3c92d_b.jpg& data-rawwidth=&738& data-rawheight=&211& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&738& data-original=&/1ae6c5d26d687fa3b3c92d_r.jpg&&
基因检测目前有两个大方向的应用，一针对人类单基因病的诊断性遗传检测；第二预测性遗传检测，主要包括迟发性单基因病的检测，复杂疾病（高血压，糖尿病，精神疾病和肿瘤等）的风险预测，个体用药指导方面等。 以下对基因检测的主要应用范畴进行说明：1)
&b&前史：没有基因序列时生物学家可以做什么？&/b&&br&&br&1.
1963年，Pauling等人基于血红蛋白氨基酸序列做的进化树 [1]。他们发现马和猪、金枪鱼、酵母的氨基酸数目差异分别为 3、19、44，显示了亲缘关系和遗传距离之间的联系。当然了，此时人类已经掌握了蛋白质测序技术。（如下图）&br&&img src=&/394c31a6bf3a01ad7ae1de1cdb40ff66_b.jpg& data-rawwidth=&372& data-rawheight=&264& class=&content_image& width=&372&&2. 1967年，以&b&细胞色素C&/b&（一种蛋白质）的氨基酸序列为依据，生物学家构建了最早的分子进化树[2]。和血红蛋白的进化树一样，两者都是达尔文的物种进化树的升级。（如下图）&br&&img src=&/61dddcb8184a_b.jpg& data-rawwidth=&467& data-rawheight=&346& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&467& data-original=&/61dddcb8184a_r.jpg&&&img src=&/ee06d47c32c36c8752df9cac9ee1127f_b.jpg& data-rawwidth=&407& data-rawheight=&180& class=&content_image& width=&407&&3. 1968 年,木村资生（M. Kimura）在 Nature 上发表了题为Evolutionary Rate at the Molecular Level (分子水平上的进化速率) 的论文，提出遗传漂移和&b&中性演化理论&/b&,为&b&分子钟&/b&奠定了理论基础。在只有少数几种蛋白质序列的时候，就算出了&b&分子进化的标准速率是10-9&/b&，与现在的计算结果一致。中性演化学说是自达尔文提出自然选择学说以后出现的一个最有创造性、最重要的理论。这篇1页半的论文重要性在于引入了高等数学中的偏微分和数理统计，将生物学研究导入量化分析阶段，得到生物演化的新结论。&br&&img src=&/bb380a7d3dcd6_b.jpg& data-rawwidth=&182& data-rawheight=&277& class=&content_image& width=&182&&&img src=&/3e1eca09d26bde_b.jpg& data-rawwidth=&384& data-rawheight=&188& class=&content_image& width=&384&&(图源：木村资生，Nature 1968)&br&&br&&b&基因的确定就是基因序列的测定：测序技术的发展&/b&&br&&br&&b&1. RNA基因测序：&/b&第一个被测序的基因和基因组，是MS2噬菌体一个基因及其基因组，这个噬菌体属于RNA病毒。此项工作由比利时根特大学的Walter Fiers等人在1972年 [3] 和1976年完成 [4]。&br&&br&&b&2. DNA基因测序：&/b&人类克隆的第一个动物的DNA基因，是编码非洲爪蛙（不错，是蛙）的18S与28S rRNA的基因的一个片段 [5]。当然Paul Berg研发的基因克隆技术是基于噬菌体和E.coli的。&br&借助康奈尔大学吴瑞(1973)和剑桥大学Sanger(1977)开发的&b&DNA测序技术&/b&，人们终于可以对DNA基因进行测序了。第一个被测序的DNA&b&基因组&/b&是噬菌体φX174 &a href=&///?target=https%3A//en.wikipedia.org/wiki/DNA_sequencing%23cite_note-21& class=& wrap external& target=&_blank& rel=&nofollow noreferrer&&[&i class=&icon-external&&&/i&&/a&6]，1977年由Sanger实验室完成。也可以认为是&b&第一个被测序的DNA基因&/b&。然后人们测了一系列的噬菌体，细菌的基因或基因组。&br&有了测序技术和测序平台，人类终于决定做人的基因组（Human Genome Project）了，1985年提出了构想，1990年开始启动，2001年完成草图。&br&&img src=&/66e7c1dc6a958eb54dce_b.jpg& data-rawwidth=&504& data-rawheight=&638& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&504& data-original=&/66e7c1dc6a958eb54dce_r.jpg&&&br&&b&3. Sanger法&/b&测序属于第一代测序技术。著名的鸟枪法是它的改进。然后有了二代测序技术和现在已经商品化的&b&三代测序技术&/b&。然后每个物种的基因和基因组就成级数地被测出来了。&br&&img src=&/d80ce01b0af900d8b0360edb_b.jpg& data-rawwidth=&270& data-rawheight=&187& class=&content_image& width=&270&&&img src=&/e5ac18b151f60adc8cbe4_b.jpg& data-rawwidth=&500& data-rawheight=&321& class=&origin_image zh-lightbox-thumb& width=&500& data-original=&/e5ac18b151f60adc8cbe4_r.jpg&&&b&未来的测序技术&/b&&br&小型化（便携），快速，集成化，智能化。将为个体医学，环境科学，农业提供更多的服务。&br&&img src=&/215afbb9ae8af5e0fb87b9_b.jpg& data-rawwidth=&300& data-rawheight=&300& class=&content_image& width=&300&&&br&回到开头的问题，“物种的每一个基因最早是如何被识别”，是一个分子生物学的问题，&b&问题的本质是人类从生物学角度认识基因、认识自己&/b&。这是现代生物学发展史上最壮丽的篇章，充满了人类的血汗和智慧。&br&&br&[1] Pauling L,Zuckerkandl E.
“&b&Chemical Paleogenetics: Molecular 'restoration studies' of extinct forms of life&/b&“Acta Chem Scand,&br&[2] Fitch WM, Margoliash E. &b&Construction of phylogenetic trees&/b&. Science. 1967 Jan 20;155(.&br&[3] Min Jou W, Haegeman G, Ysebaert M, Fiers W (May 1972). &&b&Nucleotide sequence of the gene coding for the bacteriophage MS2 coat protein&/b&&. Nature 237 (5350): 82–8. Bibcode:1972Natur.237...82J. doi:10.a0. PMID 4555447.&br&[4] Jump up ^ Fiers W, Contreras R, Duerinck F, Haegeman G, Iserentant D, Merregaert J et al. (April 1976). &&b&Complete nucleotide sequence of bacteriophage MS2 RNA: primary and secondary structure of the replicase gene&/b&&. Nature 260 (5551): 500–7.&br&[5]
Morrow JF, Cohen SN, Chang AC, Boyer HW, Goodman HM, Helling RB. &b&Replication and transcription of eukaryotic DNA in Escherichia col&/b&i. Proc Natl Acad Sci U S A. ):1743-7.&br&[6]
Sanger F, Air G, Barrell B, Brown N, Coulson A, Fiddes C et al. (February 1977). &&b&Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA&/b&&.&i&Nature&/i&&b&265&/b& (5596): 687–95.
前史：没有基因序列时生物学家可以做什么？ 1. 1963年，Pauling等人基于血红蛋白氨基酸序列做的进化树 [1]。他们发现马和猪、金枪鱼、酵母的氨基酸数目差异分别为 3、19、44，显示了亲缘关系和遗传距离之间的联系。当然了，此时人类已经掌握了蛋白质测序技…
&p&非常非常有意义且有意思的问题。&b&在我看来，两者最根本的差别，在于它们的目的不一样，并且由此引出一系列的差异。&/b&&/p&&p&医院的检测，根本目的也是唯一的目的，是解决某个特定的临床问题；互联网+基因检测，是为了让大众（绝大多数情况下都是健康人）喜欢。下面从检测的范围、报告呈现、定价等几个方面来讲。&/p&&p&&b&首先的明确，这两种产品，是针对不同的人的&/b&&/p&&p&没病谁去医院？所以临床的产品卖给的是患者，或者说，是需要诊断、治疗某一疾病的特定人群。&/p&&p&互联网基因检测谁都能买，是针对大众的。大众没有诊断的需要，他们只是关心自己的健康，想要运动想要减肥想要变美想要孩子有出息，或者只是单纯觉得基因检测很酷很好玩想尝试一下。&/p&&p&&b&这就决定了两者不同的检测范围。&/b&&/p&&p&刚才说了，医院的检测都是为了解决某一特定的临床问题。就拿题主举例的染色体检查来说，这个检查只回答“受检者（或者受检的胎儿）有没有患上染色体异常”这个问题。其他问题，即使也是与基因相关的问题，既不关心、也不检测，即使由于检测方法能够检测到（比如患者做了全外显子检测时），一般也不会报告给患者。&/p&&p&这是出于几个目的：第一，只测与所怀疑的疾病相关的几个基因或者几个热点突变相对便宜，可以节省患者的费用；第二，周期更短，这对患者而言至关重要；第三，避免了冗长的、复杂的、与医生所关心的临床问题无关的信息影响医生的决策。第四，部分医院由于技术、规章或者其它方面的原因，只有一代测序，每次只能测一点儿。&/p&&p&当然，并不是说所有的临床目的的检测都只测个别的基因。有些情况下，比如楼主提到的测染色体异常的基因检测，还有对于复杂疾病、未知疾病时有时用到的全外显子、全基因组检测，这些检测其实能解读出很大的信息量，但还是那句话，临床的检测只关心临床问题。弱水三千只取一瓢饮，不管检测可以解读出多少信息量，临床报告往往只关注那个“一瓢”。&/p&&p&那么互联网的基因检测就反过来了。&/p&&p&这些互联网基因检测动不动就几十项、几百项、甚至上千项结果。同样一次检测，恨不得把所有你想知道的不想知道的都告诉你——即使有些结果你一辈子也用不到。这么做一方面传达的信息是“我们的检测性无所不知”，另外也可能是为了让偏好和需求不同的用户都能找到对自己有用的信息。当然，窃以为还有一个逻辑是在检测费用总体上还是偏贵（上万元、上千元）且消费群体还没有培养起来的今天，也许也是为了给检测公司自己找个“性价比高”的心灵安慰吧。&/p&&p&当然，互联网基因检测也有只测个别单项的，但相对不是主流，不另行展开。&/p&&p&&b&它们的报告也为两者不同的目的而服务&/b&&/p&&p&临床的。要简洁明了，要严谨，要可信，要有理有据——要让医生能够快速地获得临床决策所需要的信息，要让医生能够快速地认可、信赖你提供的信息，要让你提供的信息对进一步的诊疗有帮助作用。&/p&&p&互联网的，那就怎么花俏怎么来，怎么逗逼怎么来，怎么通俗怎么来——还是那句话，要让用户喜欢。&/p&&p&&b&两者定价逻辑也不一样&/b&&/p&&p&临床的有些有政府规定的物价标准，互联网的大多靠低价或补贴吸引用户。&/p&&p&有时候患者和用户觉得很困惑，都叫基因检测，怎么有些几百块，有些几千块，有些几万块。这主要还是因为采取的技术方法和检测的“信息量”的多寡决定了它们在成本上的巨大差异。当然当然当然，也有公司亏钱把成本很高的检测卖得很便宜（互联网公司最爱当这种冤大头了），也有公司为了赚钱把成本很低的检测卖得很贵（传销公司？）。&/p&&p&&b&评价标准也因目的不同而存在差异&/b&&/p&&p&临床的报告，评价的标准是准确性和灵敏度。也就是说，我说你有，你是不是一定就有。我说你没有，是不是你就一定没有。由谁来评价？毫无疑问，他们最终都会由一个绝对公信力来认证，也就是政府（不过目前政府审批过的检测项目还远远满足不了临床的需要）。&/p&&p&互联网的报告，准不准当然不是不重要，但是比如你肥胖风险高不高，你应该运动减肥还是节食减肥这些也的确挺难把评价量化的。所以还是以用户的需要用户的满意度来评价吧。&/p&&p&如果要说差异，还能再讲上个三天三夜的。比如两者的市场策略是不同的，推广方法是不同的，用户掏钱买单的决策过程是不一样的，从事这两个方向的检测公司的关注点是不一样的，等等。&/p&&p&先写到这里吧。&b&一家之言，个人意见。欢迎探讨欢迎吐槽欢迎撕逼。&/b&&/p&&p&&b&谢绝断章取义的转载。&/b&&/p&
非常非常有意义且有意思的问题。在我看来，两者最根本的差别，在于它们的目的不一样，并且由此引出一系列的差异。医院的检测，根本目的也是唯一的目的，是解决某个特定的临床问题；互联网+基因检测，是为了让大众（绝大多数情况下都是健康人）喜欢。下面从…
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