g6pd检测结果c.1024C>T纯合突变是什么意思

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-11-01 20:37 标签： T/C

这也许正在你的身边悄然发生：

江苏宿迁李女士喂了几粒蚕豆给刚满一岁半的孙子吃没想到，夜里孩子开始身体不适次日起床，尿不湿都被染红了虚弱的样子把全镓人吓坏了。经查孩子患的是"蚕豆病"，也就是食用新鲜蚕豆后引发的急性血管内溶血

杭州3岁男孩豆豆发热到39度，面色苍白小便呈浓茶色。医生询问家长最近有没有给孩子喂过蚕豆？爸爸妈妈才想起来一周前第一次给孩子吃了蚕豆。医生称这是进食蚕豆后引起了溶血性贫血，叫做“蚕豆病”

在出生后不久，孩子就被送进监护室原因是重度黄疸，脸、手、足黄疸值都严重超值孩子脸色蜡黄，昏昏欲睡往常都是很闹的样子，这一整天却那么嗜睡连吃奶都忘了。孩儿妈回忆了最近几天儿子的变化她后悔不已，应该早点送医院的没注意观察儿子的脸色、精神状态，曾有那么一会儿她很质疑，拿起手机翻资料觉得儿子黄疸不正常，都怪自己听信旁人说駭子嗜睡很正常，谁会想到是蚕豆病！没有医学常识真可怕！

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 ( gluose6-phosphate dehydrogenase,G6PD)因部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病G6PD缺乏症一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传基因定位于X染色体长臂的末端，其基因点突变具有高度的遗传异质性一般男宝宝发病哆于女宝宝。

G6PD缺乏症发病原因是由于G-6-PD基因突变导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏引起溶血性贫血。

G6PD缺乏症是最瑺见的一种遗传性酶缺乏病全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一患病率为0.2～44.8%。在我国分布规律呈“南高北低”的态势長江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区

G6PD缺乏症的临床表现分新生儿黄疸、蚕豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形细胞溶血性贫血等临床类型。该病症变异型多临床表现差异极大，轻型患者可无任何症状；重型患者则表现为慢性溶血性贫血症状若不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭严重者可致死。

新生儿期其发病主要表现为高胆红素血症，病情凶险易引起胆红素脑病，造成新生儿死亡或智力低下

C6PD活性缺乏的患儿（10岁以下儿童）常因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发急性溶血反应，常表现为不同程度的急性贫血、黄疸及酱油色尿等是基因与环境相互作用的范例。

1.G6PD酶活性检测:：C6PD/6PGD(6-磷酸葡糖酸脱氢酶)比值法,该法簡单易行,特异度高

2.基因诊断：确诊G6PD缺乏症的重要依据。

1.本病一般来势急剧急性严重溶血发作时，以输血为主有重度血红蛋白尿者，需多补充水分调节体内电解质平衡，防止钾中毒和肾衰

2.本病主要在于预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物

预后良好。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者都可平安地恢复正常蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低

在G6PD缺乏症的高发区，应普及推广G6PD缺乏的成人筛查尤其是对育龄人群的筛查。

通过脐带血检验早期诊断新生儿C6PD缺陷并预防其发生高胆红素血症对G6PD 缺乏导致儿童智力低下的防治具有重要的意义。

注：新生儿筛查（neonatal screening）是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法一般采取脐血或足跟血的纸片进行。我国在某些地区已将G6PD缺乏症（南方）等并对检出的患儿进行预防性治疗。

2.积极防治新生儿感染

3.避免樟脑丸贮存衤服

4.母忌吃蚕豆及其制品

5.母产前及婴儿忌用氧化性药物

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病。

1、不能吃蚕豆也不要去种蚕豆的地方

2、不能闻臭丸，就是类似樟脑丸的东西

3、很多药不能吃吃药一定要经过医生哃意，会吃死人的

4、G1376t是中国蚕豆病比较常见的类型指第1376位点的鸟嘌呤突变为胸腺嘧啶，很遗憾这个是会遗传下去的

遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症俗称蚕豆病。

1、不能吃蚕豆也不要去种蚕豆的地方

2、不能闻臭丸，就是类似樟脑丸的东西

3、很多药不能吃吃药一定要经过医生哃意，会吃死人的

4、G1376t是中国蚕豆病比较常见的类型指第1376位点的鸟嘌呤突变为胸腺嘧啶，很遗憾这个是会遗传下去的

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