为什么唐氏筛查三项都低风险低风险，也有风险，临界风险

来源：蜘蛛抓取(WebSpider) 时间：2018-05-01 05:05 标签： 无创低风险生出唐氏儿
唐筛临界风险(中风险)无创DNA低风险顺利通过。。。。-播种网论坛
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唐筛临界风险(中风险)无创DNA低风险顺利通过。。。。
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因为有国庆节在里面，没想到7号下午就突然收到短信，呵呵(虽然相信不会有事，不过现在更放心安心了)。。。。祝大家好孕哦
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九级宝宝, 积分 1172, 距离下一级还需 28 积分
恭喜楼主，接无创低危棒！ 楼主这下可以放心了，我上午刚抽了血做无创，希望没事。祝我们的宝宝都健康长大足月出生。
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九级宝宝, 积分 869, 距离下一级还需 331 积分
恭喜楼主啦~
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九级宝宝, 积分 882, 距离下一级还需 318 积分
恭喜宝妈& &宝宝一定健康可爱的
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接接楼主的安全棒！
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楼主临界是多少啊
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小小七小小 发表于
楼主临界是多少啊1/950& &
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复查接低危棒，保佑保佑
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接宝妈无创顺利通过棒！！！！！！
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接楼主无创顺利通过！
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瞪谁谁好孕为什么唐筛检查均为低风险，医生还要求我做无创？
近日收到一个咨询问：为什么我唐筛检查项目均为低风险，医生仍要求我去做无创？
关于此类“二次检查有没有必要的问题”见得比较多，一来无创DNA价格高，二来孕妇会担心频繁检查会对胎儿发育造成影响。针对这个问题，今天我们就来聊聊唐筛，无创，羊穿应该怎么选？为什么唐筛低风险，仍需要做无创或羊穿？
什么是唐氏筛查？
孕14~19周，医生会建议孕妇做唐氏筛查。通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏综合症的风险界定值为1/270，18-三体综合症的风险界定值为1/350，神经管畸形以MOM大于2.5为界。大于以上值就被定义为高风险，应进一步进行确诊性的检查。但由于唐筛的准确率较低，一般为60%至70%，因此检测值在临界值附近的患者，也会被要求进一步检查以便确诊。同样即使是低风险也不代表“没风险”，只能说明胎儿患染色体异常的风险小于普通人群, 胎儿依然有一定的染色体异常的风险。
什么是无创DNA？
孕12-26周，无创DNA检查用于21、18、13三体综合征三大染色体疾病的筛查，唐氏综合征的检出率高达99%。只需抽取孕妇静脉血，并使用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序即可检出疾病。
主要适用人群：
唐氏筛查临界风险孕妇 (如风险率在1/270~1/1 000)，拒绝羊穿诊断方式
唐氏筛查高风险孕妇 (如风险率在1/270~1/50) ，拒绝羊穿诊断方式
有介入性产前诊断的孕妇
有介入性产前诊断禁忌证 (先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等) 的孕妇
孕周较大无法再做唐筛的孕妇
35岁以上拒绝有创产前诊断的孕妇
心理压力大而不愿接受羊穿的孕妇
什么是羊水穿刺诊断方式？
适用于18-24周孕妇。检出率为100%。通过羊膜腔穿刺术 (俗称“羊水穿刺”) 或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有一定创伤的方法，来进行染色体疾病的诊断。应用最多的是“羊水穿刺”。因羊水穿刺会造成0.5%-1%的流产率，因此适用母体年龄≥35岁、唐氏筛查提示胎儿染色体高风险且不愿做无创DNA的孕妇。既往有胎儿染色体异常的不良孕产史或夫妇一方为染色体异常携带者要进行产前诊断首选羊水穿刺。
为什么唐筛低风险，仍要求做无创？
从以上介绍我们了解，唐筛检出率低，因此唐筛检出为临界风险（风险率在1/270~1/1 000）的孕妇最好进一步使用无创DNA方式进行检查，如果仍无法判断，还需要进行羊水穿刺诊断。只有羊穿才是100%确诊的诊断方式。
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唐氏筛查临界风险比低危严重吗
11:19:12出处：作者：佚名
　　大家都知道，女性在怀孕期间需要做很多检查，唐氏筛查就是其中一种孕检项目，对女性健康很有好处，那么，？唐氏筛查多少钱？接下来，咱们就来了解一下。唐氏筛查临界风险比低危严重吗　　临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。由于地区或医院条件的差异，各个医院收费是不同的。一般数来，唐氏筛查大概在200元左右，有的医院做唐氏筛查单项180元，如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升，比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。如广东省妇幼做唐筛价格在181元左右。有的城市和地区，可以拿户口本去居委会申请唐筛免费券。　　孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题，而是安全问题，正规医院做的唐氏筛查安全准确，让孕妈们放心，其次考虑的才是价钱。　　一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。　　筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿&的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。　　在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。唐氏筛查有必要做吗　　唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome，DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800，所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标，建议&35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。　　唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。　　然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。精彩推荐：
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账户未绑定手机号唐筛结果出来了，21三体风险值为1:794其他都是低风险，说是结果为临界风险值。有必要去做无创DNA吗？
来自于：江苏|
提问时间： 12:45:09|
基本信息：
病情描述：
唐筛结果出来了，21三体风险值为1:794其他都是低风险，说是结果为临界风险值。有必要去做无创DNA吗？
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医师/住院医师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
你这个21三体的风险值不是很高，可以说还是处于低风险的。
指导意见：
如果谨慎的话，可以做无创dna的检查，但是即使不做，问题也不大，毕竟只是一个几率，这个几率已经很小了。
主管检验师
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：20521收到了：
你好，你的21-三体是临界风险值，最好于16-20周穿刺进行染色体核型分析或做无创dna进行排除，配合孕22-26周做四维彩超排畸检查，确保优生优育。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
帮助网友：5158收到了：
病情分析：
唐氏筛查1：794应该属于正常范围，一般1：380左右为临界风险。不过，每个医院的临界风险值可能不太一样。
指导意见：
建议行无创DNA检查，确保孩子安全，同时定期产检，不要错过三维彩超。
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妇产科医生
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